Diagnóstico Bioquímico y Molecular de Enfermedades Hereditarias

El Hospital Clínic es referencia a nivel mundial por la integración de los marcadores tumorales y otras herramientas moleculares en el diagnóstico y seguimiento de pacientes oncológicos.

El diagnóstico bioquímico y molecular de las enfermedades oncológicas se desarrolla en distintas áreas del Servicio de Bioquímica y Genética Molecular del CDB. Se centra en la determinación de biomarcadores cuya interpretación integrada ayuda a evaluar el pronóstico, la respuesta al tratamiento y la detección precoz de recidiva de aquellos pacientes diagnosticados de neoplasias, así como en el estudio genético de cáncer hereditario, mediante técnicas de secuenciación masiva.  Trabajamos conjuntamente con los comités clínicos del hospital para aunar la información clínica y de laboratorio y conseguir evaluar integralmente al paciente oncológico. 

Estudio Bioquímico de Marcadores Tumorales

La determinación de marcadores tumorales mediante inmunoanálisis se realiza a través de plataformas automatizadas, garantizando resultados fiables con tiempos de respuesta competitivos. Para facilitar al solicitante la elección de las pruebas más adecuadas en relación con los distintos tipos de neoplasias, los distintos biomarcadores están agrupados en perfiles para cada tipo de cáncer, por ejemplo: CEA, CA15.3, CYFRA, SCC, NSE y ProGRP para el cáncer de pulmón; o CA125, CA19.9 y HE4 para el cáncer de ovario. 

Estudio Genético en ADN tumoral libre circulante (estudio somático)

El Hospital Clínic es centro pionero en la incorporación de herramientas moleculares no invasivas para el seguimiento de pacientes con cáncer de pulmón.

El estudio en ADN tumoral libre circulante de mutaciones específicas en el gen del receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR) permite estratificar al paciente y monitorizar la respuesta al tratamiento en pacientes con cáncer de pulmón de células no pequeñas. Esta técnica beneficia a aquellos pacientes donde no es posible obtener una biopsia o en pacientes con múltiples metástasis donde biopsiar cada una de ellas sería impracticable.

Cabe destacar el papel de esta metodología en el diagnóstico y seguimiento de pacientes con carcinoma de pulmón, patología que presenta un alto porcentaje de pacientes no operables y un elevado índice de resistencias post-tratamiento.

Estudio Genético de Cáncer Hereditario en línea germinal

El estudio se realiza con el panel “Hereditary Cancer panel v2” (Illumina) que incluye más de 100 genes relacionados con cáncer mediante secuenciación masiva. Durante el análisis realizamos un filtro por genes específicos de cáncer y/o síndrome hereditario que presenta el paciente. Además, en todos los pacientes se ofrece el cribado oportunista de los genes BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2 y MSH6, independientemente de los criterios clínicos. Los datos se almacenan y se ofrece la posibilidad de ampliación de estudio si a lo largo del tiempo el paciente cumple criterios para el estudio de otro síndrome de cáncer no incluido en el análisis inicial.

Mediante este estudio, abarcamos el diagnóstico molecular de las neoplasias hereditarias:

• Cáncer de mama y ovario hereditario (SCMOH)
• Cáncer de colon y endometrio hereditario (Síndrome de Lynch)
• Síndrome hereditario de Poliposis
• Cáncer gástrico difuso hereditario
• Cáncer de páncreas hereditario
• Melanoma familiar
• Cáncer de próstata hereditario
• Cáncer renal hereditario
• Cáncer nefrológico
• Neoplasias endocrinas múltiples: MEN1, MEN2A, MEN2B, MEN4, Adenoma hipofisario aislado familiar (FIPA).
• Otros síndromes de cáncer hereditario: Li-Fraumeni, Peutz-Jeggers, Cowden, Von-Hippel-Lindau, Neurofibromatosis tipo 1, Paraganglioma famuliar, síndrome de hiperparatiroidismo primario y tumor de mandíbula, síndrome de Carney, Xeroderma Pigmentosum, Gorlin.

Los genes incluidos en los subpaneles para cada uno de los síndromes y los criterios personales y familiares de estudio genético son los acordados en la reunión del “Consenso en los criterios clínicos y paneles de genes para el estudio de los síndromes hereditarios de cáncer” en la que participamos expertos en cáncer hereditario y genética de varios hospitales de Cataluña. Los paneles de genes y criterios clínicos utilizados se van actualizando periódicamente, y se basan en los datos disponibles en la bibliografía y la experiencia de los distintos centros participantes. Este estudio está acreditado por la European Molecular Genetics Quality Network (EMQN).

La sección participa en el programa del estudio germinal de cáncer hereditario en el Programa de Oncología de Precisión del CatSalut.