Diagnóstico Bioquímico y Molecular de Enfermedades Hereditarias
Somos expertos en el abordaje integral del paciente para el diagnóstico de enfermedades hereditarias.
Investigación
“Trabajamos para mejorar el diagnóstico de los pacientes con enfermedades genéticas hereditarias y para encontrar tratamientos que puedan ayudar a cambiar su historia natural”.
Enfermedades Metabólicas Hereditarias
El grupo ha identificado nuevos genes asociados a diferentes enfermedades. El objetivo es continuar con la identificación de nuevos genes para mejorar el diagnóstico de las enfermedades metabólicas hereditarias.
También investigamos en el desarrollo de fármacos que puedan mejorar la calidad de vida de los enfermos y de sus familias. En algunos casos se podrá disponer de nuevas opciones terapéuticas y, en otros, de un consejo genético adecuado.
Líneas de investigación en EMH:
- Identificación de genes responsables de enfermedades de herencia mendeliana.
- Fisiopatología de enfermedades genéticas hereditarias conocidas.
- Abordaje terapéutico de enfermedades genéticas hereditarias.
Cáncer Hereditario
Líneas de investigación en Melanoma
Algunos de nuestros facultativos integran el grupo de investigación Melanoma: imagen, genética e inmunología del IDIBAPS. Sus principales líneas de investigación son las siguientes:
- Evaluación de la respuesta immune en melanoma
- Epidemiología genética en el cáncer de piel melanoma y no melanoma
- Identificación de biomarcadores en melanoma
- Identificación de perfiles de pronóstico genético en melanoma
Además, formamos parte de grupos nacionales e internacionales de investigación en melanoma:
- GenoMEL: the Melanoma Genetics Consortium
- MelaNostrum Consortium
Otras Enfermedades Hereditarias
Desde el año 2009 la Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca (AGAUR) ha reconocido al Grupo de Estudio de Enfermedades Raras de Origen Genético como un grupo de investigación consolidado de excelencia financiado en diversas ocasiones por esta entidad (2009, 2012, 2014). Este grupo está formado por diversos facultativos y técnicos de la sección de Genetica Molecular del Servicio de Bioquímica y Genética Molecular.
Por otra parte, miembros de este grupo forman parte del grupo CB06/07/0020 del Programa de Investigación: Medicina Pediátrica y del Desarrollo del CIBERER.
Las principales líneas de investigación del grupo se detallan a continuación:
- Líneas investigación en Diagnóstico genético de los Trastornos del Neurodesarrollo
- Líneas investigación en Trastornos asociados al gen FMR1: síndrome X Frágil y patologías asociadas a la premutación del gen FMR1
- Línea de investigación en susceptibilidad a melanoma y enfermedades dermatológicas
- Líneas investigación en Reordenamientos cromosómicos y estudios fetales y prenatales
- Líneas de investigación en Porfirias
Otras líneas de investigación:
Recursos de conocimiento
FormaciónEn nuestro laboratorio realizamos arrays cromosómicos para el diagnóstico prenatal invasivo en fetos con una o más anomalías estructurales importantes observadas mediante ecografía, así como para el diagnóstico de pacientes pediátricos o adultos con trastornos del desarrollo (discapacidad intelectual, autismo…).
FormaciónNuestro laboratorio cuenta con tecnología de última generación empleada en el diagnóstico de enfermedades relacionadas con el desequilibrio en las concentraciones de metales y elementos traza.
FormaciónEn la consulta de Genética Clínica y Asesoramiento Genético se atiende a los pacientes y/o familias con anomalías congénitas, retrasos de desarrollo, enfermedades raras y otras enfermedades hereditarias para su valoración. Todo ello coordinado desde nuestra consulta, con diferentes servicios del hospital, para la atención global del paciente.
Actualidad
El Clínic Barcelona y el Mercat de la Flor y la Planta Ornamental de Catalunya impulsan un proyecto para crear una infraestructura verde de plantas de interior en los laboratorios del Centro de Diagnóstico Biomédico (CDB) del hospital.
Desde el 1 de Enero de 2023 y hasta el 31 de Diciembre de 2024, el dr. Climent Casals (Servicio de Microbiología) será el Presidente de la Sociedad Catalana de Enfermedades Infecciosas y Microbiología Clínica.
El jurado destaca la excelencia de su trayectoria investigadora y su aportación a la innovación y al diagnóstico de enfermedades infecciosas a través del uso de nuevas técnicas.