Diagnóstico Prenatal y Postnatal mediante Tecnología de Arrays Cromosómicos
Innovamos en tecnología para abordar el diagnóstico de enfermedades genéticas en el periodo prenatal y postnatal.
Somos centro de referencia en Cataluña para el diagnóstico prenatal de enfermedades con componente genético, utilizando diferentes tecnologías. A nivel de citogenética ofrecemos cariotipo convencional, hibridación in situ fluorescente (FISH) y array cromosómico mediante array de hibridación genómica comparativa (aCGH).
Cuando la sospecha diagnóstica está orientada a enfermedades debidas a desequilibrios en el número de copias del material genético, los arrays cromosómicos son considerados por las guías científicas la técnica de primera línea diagnóstica. Mediante esta tecnología se detectan variantes patogénicas causantes de enfermedades genéticas de todo tipo, desde congénitas hasta de inicio en edad adulta, incluyendo un gran número de enfermedades.
El último año
Pruebas relevantes realizadas
Líneas estratégicas de investigación
Formamos parte del grupo de investigación CIBERER (U726) y el Grupo Investigación reconocido AGAUR (2017SGR1134). Nuestras líneas de investigación de centran en:
- Identificación de las bases genéticas de la discapacidad intelectual de origen genético, tanto sindrómica como no sindrómica, mediante las nuevas tecnologías (microarrays y Next Generation Secuencing (NGS)).
- Detección de desequilibrios cromosómicos crípticos e identificación de nuevos fenotipos, mediante técnicas de citogenética-molecular en el ámbito del diagnóstico prenatal y postnatal: Las investigaciones realizadas pretenden caracterizar desequilibrios cromosómicos en fetos con anomalías congénitas y cariotipo normal mediante la utilización de aCGH.
- Desarrollo de nuevas estrategias para el diagnóstico prenatal de enfermedades minoritarias.
Acceso a la sección de Investigación del CDB
Novedades tecnológicas
- Hibridación genómica comparativa o CGH
Recursos de conocimiento
FormaciónEn nuestro laboratorio realizamos arrays cromosómicos para el diagnóstico prenatal invasivo en fetos con una o más anomalías estructurales importantes observadas mediante ecografía, así como para el diagnóstico de pacientes pediátricos o adultos con trastornos del desarrollo (discapacidad intelectual, autismo…).
FormaciónNuestro laboratorio cuenta con tecnología de última generación empleada en el diagnóstico de enfermedades relacionadas con el desequilibrio en las concentraciones de metales y elementos traza.
FormaciónEn la consulta de Genética Clínica y Asesoramiento Genético se atiende a los pacientes y/o familias con anomalías congénitas, retrasos de desarrollo, enfermedades raras y otras enfermedades hereditarias para su valoración. Todo ello coordinado desde nuestra consulta, con diferentes servicios del hospital, para la atención global del paciente.
Actualidad
El Clínic Barcelona y el Mercat de la Flor y la Planta Ornamental de Catalunya impulsan un proyecto para crear una infraestructura verde de plantas de interior en los laboratorios del Centro de Diagnóstico Biomédico (CDB) del hospital.
Desde el 1 de Enero de 2023 y hasta el 31 de Diciembre de 2024, el dr. Climent Casals (Servicio de Microbiología) será el Presidente de la Sociedad Catalana de Enfermedades Infecciosas y Microbiología Clínica.
El jurado destaca la excelencia de su trayectoria investigadora y su aportación a la innovación y al diagnóstico de enfermedades infecciosas a través del uso de nuevas técnicas.