Mutacions al gen TIMM50

Descripció

Demostrem que la deficiència de TIMM50 causa una disfunció mitocondrial severa en afectar aspectes clau de la fisiologia mitocondrial, com el manteniment de la morfologia mitocondrial adequada, l'acoblament dels complexos OXPHOS i la capacitat respiratòria mitocondrial .