Diagnòstic Bioquímic i Molecular de Malalties Hereditàries
Som experts en abordatge integral del pacient per al diagnòstic de malalties hereditàries.
Les malalties hereditàries constitueixen un grup de més de 6.000 entitats que requereixen un maneig integral i complet per al seu diagnòstic definitiu. Disposem de tecnologia d'última generació per dur a terme l'abordatge de l'estudi mitjançant anàlisis bioquímiques de primer nivell, anàlisi bioquímica complexa, així com mitjançant anàlisi genètica moleculars, d'arrays i de seqüenciació massiva (NGS). Per això comptem amb la tecnologia més capdavantera i amb professionals experts i referents en la seva àrea de coneixement. Actuem com a centre de referència estatal (CSUR) i europeu (ERN) per a la majoria d'aquestes entitats. Coneix més sobre algunes de les malalties hereditàries en què som experts:
Malalties Metabòliques
Malalties Oncològiques
Altres malalties hereditàries
L'últim any
Proves rellevants realitzades
Línies estratègiques de recerca
Treballem per millorar el diagnòstic dels pacients amb malalties genètiques hereditàries i per trobar tractaments que puguin ajudar a canviar la seva història natural
Novetats tecnològiques
L'àrea disposa de tecnologia d'última generació per oferir diagnòstics d'alta precisió
Espectrometria de masses en tàndem
Biòpsia líquida
Seqüenciació massiva o NGS
Hibridació genòmica comparativa o CGH
Recursos de coneixement
FormaciónAl nostre laboratori realitzem arrays cromosòmics per al diagnòstic prenatal invasiu en fetus amb una o més anomalies estructurals importants observades mitjançant ecografia, així com per al diagnòstic de pacients pediàtrics o adults amb trastorns del desenvolupament (discapacitat intel·lectual, autisme…).
FormaciónEl nostre laboratori compta amb tecnologia d'última generació emprada en el diagnòstic de malalties relacionades amb el desequilibri a les concentracions de metalls i elements traça.
FormaciónA la consulta de Genètica Clínica i Assessorament Genètic s'atenen els pacients i/o famílies amb anomalies congènites, retards de desenvolupament, malalties rares i altres malalties hereditàries per a la seva valoració. Tot això coordinat des de la nostra consulta amb diferents serveis de l'hospital per a l'atenció global del pacient.
Actualitat
El Clínic Barcelona i el Mercat de la Flor i la Planta Ornamental de Catalunya impulsen un projecte per crear una infraestructura verda de plantes d’interior als laboratoris del Centre de Diagnòstic Biomèdic (CDB) de l’hospital.
Des de l’1 de Gener del 2023 i fins el 31 de Desembre del 2024, el Dr. Climent Casals (Servei de Microbiologia) será el President de la Societat Catalana de Malalties Infeccioses i Microbiologia Clínica.
El jurat destaca l'excel·lència de la seva trajectòria investigadora i la seva aportació a la innovació i el diagnòstic de malalties infeccioses a través de l'ús de noves tècniques.