![](/sites/default/files/2021-09/Bq.jpg)
Diagnòstic Bioquímic i Molecular de Malalties Hereditàries
Som experts en abordatge integral del pacient per al diagnòstic de malalties hereditàries.
Les malalties hereditàries constitueixen un grup de més de 6.000 entitats que requereixen un maneig integral i complet per al seu diagnòstic definitiu. Disposem de tecnologia d'última generació per dur a terme l'abordatge de l'estudi mitjançant anàlisis bioquímiques de primer nivell, anàlisi bioquímica complexa, així com mitjançant anàlisi genètica moleculars, d'arrays i de seqüenciació massiva (NGS). Per això comptem amb la tecnologia més capdavantera i amb professionals experts i referents en la seva àrea de coneixement. Actuem com a centre de referència estatal (CSUR) i europeu (ERN) per a la majoria d'aquestes entitats. Coneix més sobre algunes de les malalties hereditàries en què som experts:
Malalties Metabòliques
Malalties Oncològiques
Altres malalties hereditàries
L'últim any
Proves rellevants realitzades
Línies estratègiques de recerca
Treballem per millorar el diagnòstic dels pacients amb malalties genètiques hereditàries i per trobar tractaments que puguin ajudar a canviar la seva història natural
Novetats tecnològiques
L'àrea disposa de tecnologia d'última generació per oferir diagnòstics d'alta precisió
Espectrometria de masses en tàndem
Biòpsia líquida
Seqüenciació massiva o NGS
Hibridació genòmica comparativa o CGH