Diagnòstic Prenatal i Postnatal mitjançant Tecnologia d'Arrays Cromosòmics
Innovem en tecnologia per abordar el diagnòstic de malalties genètiques en el període prenatal i postnatal.
Som centre de referència a Catalunya per al diagnòstic prenatal de malalties amb component genètic, utilitzant diferents tecnologies. A nivell de citogenètica oferim cariotip convencional, hibridació in situ fluorescent (FISH) i array cromosòmic mitjançant array d'hibridació genòmica comparativa (aCGH).
Quan la sospita diagnòstica està orientada a malalties degudes a desequilibris a el nombre de còpies del material genètic, els arrays cromosòmics són considerats per les guies científiques la < strong>tècnica de primera línia diagnòstica. Mitjançant aquesta tecnologia es detecten variants patogèniques causants de malalties genètiques de tota mena, des de congènites fins a inici en edat adulta, incloent-hi un gran nombre de malalties.
L'últim any
Proves rellevants realitzades
Línies estratègiques de recerca
Formem part del grup de recerca CIBERER (U726) i el Grup Investigació reconegut AGAUR (2017SGR1134). Les nostres línies de recerca es centren en:
- Identificació de les bases genètiques de la discapacitat intel·lectual d'origen genètic, tant sindròmica com no sindròmica, mitjançant les noves tecnologies (microarrays i Next Generation Secuencing (NGS)).
- Detecció de desequilibris cromosòmics críptics i identificació de nous fenotips, mitjançant tècniques de citogenètica-molecular en l'àmbit del diagnòstic prenatal i postnatal: Les investigacions realitzades pretenen caracteritzar desequilibris cromosòmics en fetus amb anomalies congènites i cariotip normal mitjançant la utilització de aC.
- Desenvolupament de noves estratègies per al diagnòstic prenatal de malalties minoritàries.
Accés a la secció de Recerca del CDB
Novetats tecnològiques
Hibridació genòmica comparativa o CGH
Diagnòstic prenatal mitjançant anàlisi per array cromosòmic
Diagnòstic postnatal mitjançant anàlisi per array cromosòmic
Recursos de coneixement
FormaciónAl nostre laboratori realitzem arrays cromosòmics per al diagnòstic prenatal invasiu en fetus amb una o més anomalies estructurals importants observades mitjançant ecografia, així com per al diagnòstic de pacients pediàtrics o adults amb trastorns del desenvolupament (discapacitat intel·lectual, autisme…).
FormaciónEl nostre laboratori compta amb tecnologia d'última generació emprada en el diagnòstic de malalties relacionades amb el desequilibri a les concentracions de metalls i elements traça.
FormaciónA la consulta de Genètica Clínica i Assessorament Genètic s'atenen els pacients i/o famílies amb anomalies congènites, retards de desenvolupament, malalties rares i altres malalties hereditàries per a la seva valoració. Tot això coordinat des de la nostra consulta amb diferents serveis de l'hospital per a l'atenció global del pacient.
Actualitat
El Clínic Barcelona i el Mercat de la Flor i la Planta Ornamental de Catalunya impulsen un projecte per crear una infraestructura verda de plantes d’interior als laboratoris del Centre de Diagnòstic Biomèdic (CDB) de l’hospital.
Des de l’1 de Gener del 2023 i fins el 31 de Desembre del 2024, el Dr. Climent Casals (Servei de Microbiologia) será el President de la Societat Catalana de Malalties Infeccioses i Microbiologia Clínica.
El jurat destaca l'excel·lència de la seva trajectòria investigadora i la seva aportació a la innovació i el diagnòstic de malalties infeccioses a través de l'ús de noves tècniques.