Catàleg de prestacions

Galactocerebrosidasa (E. Krabbe), vellosidades coriales

Codi tarifari: 16185

Sinónimos
Enfermedad de Krabbe
Leucodistrofia de células globoides

Prestación modificada el 16/11/2022

Modificación de facultativo responsable

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Mètode
Fluorimetría
Plaç entrega
28 días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Requisits

Indispensable concertación previa. No congelar. Debe estar en el IBC antes de 24 h

Espécimen
Vellosidades coriales
Tractament preanalític
 
Volum
30 mg 
Volum mínim
20 mg 
Condicions d'obtenció
Separar cuidadosamente la decidua materna y sumergir la biopsia en medio de cultivo estéril
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra infectada
Muestra congelada

Resultats

Valors de referència
Consultar valors de referència
Galactocerebrosidasa
Valors
Unidad
Edad
Sexo
47 - 120
nmol/17 h/mg prot.
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat