| 16191 |
Gen ACADM (Deficiencia de MCAD), amniocitos |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16191 |
Gen ACADM (Deficiencia de MCAD), vellosidades coriales |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16306 |
Gen ACADS (Deficiencia de SCAD) - mutación concreta (caso familiar), sangre total |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16307 |
Gen ACADS (Deficiencia de SCAD) - búsqueda de mutaciones, fibroblastos |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16192 |
Gen ACADS (Deficiencia de SCAD), amniocitos |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16192 |
Gen ACADS (Deficiencia de SCAD), vellosidades coriales |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16309 |
Gen ACADVL (Deficiencia de VLCAD) - búsqueda de mutaciones, fibroblastos |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16308 |
Gen ACADVL (Deficiencia de VLCAD) - mutación concreta (caso familiar), sangre total |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16193 |
Gen ACADVL (Deficiencia de VLCAD), amniocitos |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16193 |
Gen ACADVL (Deficiencia de VLCAD), vellosidades coriales |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 6347 |
Gen alfa-talasemia, sangre total |
Servicio de Anatomía Patológica |
| 16038 |
Gen ARSA (Leucodistrofia metacromática) - búsqueda de mutaciones, sangre total |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16041 |
Gen ARSA (Leucodistrofia metacromática) - mutación concreta (caso familiar), sangre total |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16231 |
Gen ARSA (Leucodistrofia metacromática), amniocitos |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16231 |
Gen ARSA (Leucodistrofia metacromática), vellosidades coriales |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16283 |
Gen ARSB (Enfermedad de Maroteaux-Lamy o Mucopolisacaridosis VI) - búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16284 |
Gen ARSB (Enfermedad de Maroteaux-Lamy o Mucopolisacaridosis VI) - mutación concreta, sangre total |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16291 |
Gen ARSB (Enfermedad de Maroteaux-Lamy o Mucopolisacaridosis VI), amniocitos |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16291 |
Gen ARSB (Enfermedad de Maroteaux-Lamy o Mucopolisacaridosis VI), vellosidades coriales |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 6385 |
Gen BCR-ABL t(9;22) (PCR cuantitativa), médula |
Servicio de Anatomía Patológica |
| 6385 |
Gen BCR-ABL t(9;22) (PCR cuantitativa), sangre periférica |
Servicio de Anatomía Patológica |
| 6185 |
Gen BCR-ABL t(9;22) (RT-PCR), médula |
Servicio de Anatomía Patológica |
| 6185 |
Gen BCR-ABL t(9;22) (RT-PCR), sangre periférica |
Servicio de Anatomía Patológica |
| 6382 |
Gen CBFB-MYH11 inv(16) (PCR cuantitativa), médula |
Servicio de Anatomía Patológica |
| 6382 |
Gen CBFB-MYH11 inv(16) (PCR cuantitativa), otras muestras |
Servicio de Anatomía Patológica |
| 6382 |
Gen CBFB-MYH11 inv(16) (RT-PCR), médula |
Servicio de Anatomía Patológica |
| 6382 |
Gen CBFB-MYH11 inv(16) (RT-PCR), otras muestras |
Servicio de Anatomía Patológica |
| 16313 |
Gen CPT1 A y B (Deficiencia de Carnitina palmitoil transferasa 1) - búsqueda de mutaciones, fibroblastos |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16312 |
Gen CPT1 A y B (Deficiencia de Carnitina palmitoil transferasa 1) - mutación concreta (caso familiar), sangre total |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16197 |
Gen CPT1 A y B (Deficiencia de Carnitina palmitoil transferasa 1), amniocitos |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16197 |
Gen CPT1 A y B (Deficiencia de Carnitina palmitoil transferasa 1), vellosidades coriales |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16311 |
Gen CPT2 (Deficiencia de Carnitina palmitoil transferasa 2) - búsqueda de mutaciones, fibroblastos |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16310 |
Gen CPT2 (Deficiencia de Carnitina palmitoil transferasa 2) - mutación concreta (caso familiar), sangre total |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16194 |
Gen CPT2 (Deficiencia de Carnitina palmitoil transferasa 2), amniocitos |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16194 |
Gen CPT2 (Deficiencia de Carnitina palmitoil transferasa 2), vellosidades coriales |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16195 |
Gen CTNS (Cistinosis) - búsqueda de mutaciones, sangre total |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16070 |
Gen CTNS (Cistinosis) - mutación concreta (caso familiar y mutación prevalente), sangre total |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16258 |
Gen CTNS (Cistinosis), amniocitos |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16258 |
Gen CTNS (Cistinosis), vellosidades coriales |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16262 |
Gen CYP27A1 (Xantomatosis cerebrotendinosa), vellosidades coriales |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16260 |
Gen CYP27A1 (Xantomatosis cerebrotendinosa)- búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16261 |
Gen CYP27A1 (Xantomatosis cerebrotendinosa)- mutación concreta (caso familiar), sangre total |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16262 |
Gen CYP27A1, (Xantomatosis cerebrotendinosa), amniocitos |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 55981 |
Gen de la diabetes neonatal KIR 6.2 (Gen KCNJ11)- búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 55982 |
Gen de la diabetes neonatal SUR (Gen ABCC8)- búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 70283 |
Gen de la insulina. Diabetes neonatal- búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 70284 |
Gen de la insulina. Diabetes neonatal- mutación concreta (caso familiar), sangre total |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 7910 |
Gen de la protrombina mutación G-20210-A, sangre total |
Servicio de Anatomía Patológica |
| 54907 |
Gen del edema angioneurótico (caso familiar), sangre total |
Servicio de Inmunología |
| 54905 |
Gen del edema angioneurótico (caso índice), sangre total |
Servicio de Inmunología |
| 58130 |
Gen del factor XIII polimorfismo Val34Leu, sangre total |
Servicio de Anatomía Patológica |
| 58129 |
Gen del PAI-1 polimorfismo 4G/5G, sangre total |
Servicio de Anatomía Patológica |
| 6197 |
Gen E2A-PBX1 t(1;19)(PCR cuantitativa), médula |
Servicio de Anatomía Patológica |
| 6197 |
Gen E2A-PBX1 t(1;19)(PCR cuantitativa), otras muestras |
Servicio de Anatomía Patológica |
| 6197 |
Gen E2A-PBX1 t(1;19)(PCR cuantitativa), sangre periférica |
Servicio de Anatomía Patológica |
| 16315 |
Gen ETFA (Deficiencia múltiple de deshidrogenasas - MAD) - búsqueda de mutaciones, fibroblastos |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16314 |
Gen ETFA (Deficiencia múltiple de deshidrogenasas - MAD) - mutación concreta (caso familiar), sangre total |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16198 |
Gen ETFA (Deficiencia múltiple de deshidrogenasas - MAD), amniocitos |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16198 |
Gen ETFA (Deficiencia múltiple de deshidrogenasas - MAD), vellosidades coriales |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16317 |
Gen ETFB (Deficiencia múltiple de deshidrogenasas - MAD) - búsqueda de mutaciones, fibroblastos |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16316 |
Gen ETFB (Deficiencia múltiple de deshidrogenasas - MAD) - mutación concreta (caso familiar), sangre total |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16274 |
Gen ETFB (Deficiencia múltiple de deshidrogenasas - MAD), amniocitos |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16274 |
Gen ETFB (Deficiencia múltiple de deshidrogenasas - MAD), vellosidades coriales |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16319 |
Gen ETFDH (Deficiencia múltiple de deshidrogenasas - MAD) - búsqueda de mutaciones, fibroblastos |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16318 |
Gen ETFDH (Deficiencia múltiple de deshidrogenasas - MAD) - mutación concreta (caso familiar), sangre total |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16275 |
Gen ETFDH (Deficiencia múltiple de deshidrogenasas - MAD), amniocitos |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16275 |
Gen ETFDH (Deficiencia múltiple de deshidrogenasas - MAD), vellosidades coriales |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 55032 |
Gen ferroportina: estudio mutacional, sangre total |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 6310 |
Gen FIPIL1-PDGFRA (RT-PCR), médula |
Servicio de Anatomía Patológica |
| 6310 |
Gen FIPIL1-PDGFRA (RT-PCR), otras muestras |
Servicio de Anatomía Patológica |
| 6310 |
Gen FIPIL1-PDGFRA (RT-PCR), sangre periférica |
Servicio de Anatomía Patológica |
