Centro de conocimiento
En nuestro laboratorio realizamos arrays cromosómicos para el diagnóstico prenatal invasivo en fetos con una o más anomalías estructurales importantes observadas mediante ecografía, así como para el diagnóstico de pacientes pediátricos o adultos con trastornos del desarrollo (discapacidad intelectual, autismo…).
Nuestro laboratorio cuenta con tecnología de última generación empleada en el diagnóstico de enfermedades relacionadas con el desequilibrio en las concentraciones de metales y elementos traza.
En la consulta de Genética Clínica y Asesoramiento Genético se atiende a los pacientes y/o familias con anomalías congénitas, retrasos de desarrollo, enfermedades raras y otras enfermedades hereditarias para su valoración. Todo ello coordinado desde nuestra consulta, con diferentes servicios del hospital, para la atención global del paciente.
El Hospital Clínic es uno de los pocos centros nacionales que dispone de una sala apta para la realización de autopsias de riesgo biológico, así como la implementación de tecnología puntera para mejorar la comunicación de los hallazgos de la autopsia con el equipo clínico.
Actualmente, las técnicas moleculares de detección del virus del papiloma humano están modificando el programa de cáncer de cuello uterino.
El correcto manejo de las muestras obtenidas para el diagnóstico del cáncer de pulmón se realiza en el Servicio de Anatomía Patológica. La buena gestión del tejido y la incorporación de nuevos estudios moleculares permiten realizar diagnósticos más específicos y ofrecer un tratamiento más personalizado al paciente.
La enorme complejidad biológica de diversas enfermedades metabólicas, inflamatorias y oncológicas hace necesario la búsqueda de nuevos biomarcadores basados en ciencias -ómicas para proporcionar una medicina personalizada a nuestros pacientes.
El diagnóstico histológico y el estudio de biomarcadores permiten clasificar los tumores de mama en grupos moleculares con diferencias pronósticas. El test PROSIGNA y las técnicas de ultrasecuenciación ayudan a diseñar la mejor estrategia terapéutica del paciente.
Chromosome microarray analysis should be offered to all invasive prenatal diagnostic testing following a normal rapid aneuploidy test result.
La citogenética oncohematológica incluye tanto el cariotipo como técnicas de FISH (hibridación fluorescente in situ). El procesamiento de estas muestras está completamente automatizado, lo que permite mejorar la trazabilidad y la reproducibilidad de los resultados.
La citometría de flujo de nueva generación (next generation flow) se utiliza en el seguimiento de la enfermedad medible residual en el mieloma múltiple. Incorpora un procesamiento especial de la muestra que permite analizar un número mucho más elevado de células que con la citometría multiparamétrica convencional. El análisis final es automatizado, lo que ahorra tiempo y aumenta la reproducibilidad de los resultados.
El programa de detección precoz de cáncer de colon y recto se realiza mediante la determinación cuantitativa de hemoglobina en heces. El hecho de que sea cuantitativa posibilita la detección de pacientes con un mayor riesgo de presentar lesiones relevantes, priorizando en ellos la realización de una colonoscopia y acelerando por tanto el diagnóstico.
El laboratorio de toxicología del hospital Clínic es laboratorio de referencia en el cribado de drogas de abuso mediante cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas. A destacar que las drogas detectadas son continuamente actualizadas en función de los hábitos de consumo en nuestro medio.
En el área de Cribado Neonatal realizamos la detección precoz de un panel de 24 enfermedades a todos los recién nacidos de Cataluña. También somos pioneros en la incorporación de nuevas metodologías, inclusión de nuevas enfermedades y el uso de estrategias de marcadores de segundo nivel.
El programa de cribado prenatal se basa en la evaluación del riesgo de que el feto presente aneuploidías en los cromosomas 13, 18 y 21 mediante determinaciones bioquímicas, genéticas y técnicas ecográficas.
El laboratorio de genética del hospital Clínic ha implementado una nueva técnica de cribado de las aneuploidías 21, 18 y 13, mediante el análisis de DNA fetal libre circulante en sangre materna (NIPT), como parte del programa de cribado prenatal de la Generalitat de Catalunya. Esta prueba permite detectar las aneuploidías mediante una prueba no invasiva, reduciendo la ansiedad de los progenitores.
La sección de farmacología y toxicología cuenta con técnicos ampliamente cualificados y experimentados, y que conocen con gran detalle el funcionamiento y mantenimiento de los equipos empleados en el análisis de fármacos.
Desde Febrero de 2020 el Servicio de Microbiología trabaja conjuntamente con otros departamentos del CDB para la deteccíón y diagnóstico del SARS-COVID-2
El estudio de las anemias hemolíticas congénitas consiste en identificar el defecto intrínseco del hematíe que desencadena una mayor fragilidad en cada paciente. Se utilizan pruebas tanto funcionales como moleculares para llegar a un diagnóstico preciso y para poder realizar un consejo genético.
El descubrimiento del Microbioma Humano es seguramente uno de los más revolucionarios de los últimos años. El CDB dispone de la tecnología de última generación así como de conocimientos para su identificación...
En la Sección de Errores Congénitos del Metabolismo se realiza el Cribado Neonatal de todos los recién nacidos de Cataluña y el diagnóstico de unas 700 entidades diferentes de este tipo de enfermedades mediante espectrometría de masas, estudios enzimáticos y la secuenciación del exoma celular completo.
Disponemos de un programa para realizar estancias de larga duración dirigidas a facultativos que quieran ampliar su formación o implicarse en proyectos de investigación en el Servicio de Anatomía Patológica.
Ante la sospecha de un trastorno en la hemostasia primaria, inicialmente se estudia el tiempo de sangrado mediante PFA y la agregación plaquetaria mediante técnicas turbidimètriques. Posteriormente se aplican múltiples técnicas que permiten analizar en profundidad la función plaquetaria y la estructura del factor de von Willebrandt.
El estudio molecular de todas las enfermedades metabólicas hereditarias mediante el estudio de exoma celular completo, permite agilizar el diagnóstico definitivo. Además, se realizan análisis informáticos priorizando paneles de genes concretos, según las alteraciones bioquímicas y clínicas de los pacientes obteniendo una eficacia de resolución de casos con un diagnóstico genético definitivo del 65% (en presencia de biomarcadores positivos).
Realizamos estudios funcionales para demostrar el bloqueo de una determinada vía metabólica, concretamente para el diagnóstico de defectos del metabolismo del piruvato, de enfermedades mitocondriales y de deficiencias de la beta-oxidación mitocondrial. Además nos permite confirmar el efecto de mutaciones de significado incierto encontradas para dichas entidades.
El Servicio de Anatomía Patológica es pionero en la incorporación y estudio del ganglio centinela en cáncer colorrectal por la técnica molecular OSNA.
El diagnóstico de este grupo heterogéneo de enfermedades comienza en el laboratorio mediante el análisis de las porfirinas y sus precursores en distintas matrices biológicas mediantes, fluorimetría, cromatografía líquida de alta resolución y espectrometría.
Somos líderes en la monitorización farmacológica integral de la inmunosupresión, basada en la combinación de estudios farmacocineticos, farmacodinamicos y farmacogeneticos. Esta es la base para alcanzar un tratamiento personalizado en pacientes trasplantados tratados con medicación inmunomoduladora.
La PCR digital es una novedosa técnica que permite la detección de ácidos nucleicos con una sensibilidad muy elevada. En esta técnica, la reacción de PCR se da en nanogotas que contienen una única molécula de DNA, lo que permite una cuantificación absoluta de la carga mutacional de un tejido.
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El incremento de la carga asistencial por muestras del programa ha favorecido la incorporación de técnicas moleculares y nueva tecnología para mejorar el manejo de los pacientes con cáncer colorrectal.
La secuenciación masiva es una herramienta esencial en el diagnóstico de enfermedades hereditarias. Esta tecnología permite el análisis simultáneo de un elevado número de genes y su implementación ha supuesto una mejora en el rendimiento diagnóstico de dichas enfermedades.
El descubrimiento del Microbioma Humano es seguramente uno de los más revolucionarios de los últimos años. El CDB dispone de la tecnología de última generación así como de conocimientos para su identificación...