Catálogo de prestaciones

Ácido mevalónico (Acidemia mevalónica), orina

Código tarifario: 16120

Sinónimos
Deficiencia de mevalonato quinasa

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Method description
Cromatografía de gases - Espectrometría de masas con monitorización selectiva de iones (CG-SIM-EM)
Plazo entrega
14 días
Nota sobre el plazo entrega
 
Requisites

Adjuntar historia clínica

Specimen type
Orina reciente
Preanalytic treatment
 
Specimen volume
10 - 20 mL 
Specimen minimum volume
10 mL 
Collection instructions
Sin conservantes y congelación inmediata
Transport conditions
Muestra congelada
Rejection criteria
Muestra descongelada y mantenida a temperatura ambiente más de un día o a 4ºC más de una semana

Results

Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Ácido mevalónico
Values
Unidad
Age
Sex
0,1 - 11,4
mmol/mol creat.
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad