Catálogo de prestaciones

Galactosa-1-fosfato uridil transferasa (Galactosemia), vellosidades coriales

Código tarifario: 16215

Sinónimos
GALUT
GALT
Galactosemia clásica

Baja de la prestación en el catálogo 31/05/2022

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
Contactar

Datos básicos

Method description
Radiometría
Plazo entrega
14  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Requisites

No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. INDISPENSABLE CONCERTACIÓN PREVIA

Specimen type
Vellosidades coriales
Preanalytic treatment
 
Specimen volume
20 mg 
Specimen minimum volume
20 mg 
Collection instructions
Separar cuidadosamente la decidua materna y sumergir la biopsia en medio de cultivo estéril
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra congelada
Muestra infectada

Results

Consultar Laboratorio
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Galactosa-1-fosfato uridil transferasa v. directas
Values
Unidad
Age
Sex
276 - 775
nmol/h/mg prot.
 
 
 
Galactosa-1-fosfato uridil transferasa v. cultivadas
Values
Unidad
Age
Sex
52 - 92
nmol/h/mg prot.
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad