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Programas de Cribado Poblacional
Somos laboratorio de referencia en la detección de población susceptible de padecer determinadas enfermedades en los periodos prenatal, neonatal y adulto.
Programa de Cribado Neonatal
Somos el único laboratorio que analiza las muestras del Programa de Cribado Neonatal de Cataluña para la detección de 24 enfermedades en todos los recién nacidos de Cataluña.
Comprometidos con nuestro trabajo, somos pioneros y referentes a nivel nacional e internacional. Estamos acreditados por la norma ISO 15189 para todas las enfermedades que cribamos. Trabajamos en el marco de la Agència de Salut Pública de la Generalitat de Catalunya y nuestro panel de detección incluye 24 enfermedades convirtiéndonos en uno de los Programas que más enfermedades criba tanto a nivel nacional como internacional. Se incluye el hipotiroidismo congénito, la fibrosis quística, la fenilcetonuria y otras 19 enfermedades metabólicas hereditarias (aminoacidopatías, acidurias orgánicas y defectos de la beta oxidación), la enfermedad de células falciformes y la inmunodeficiencia combinada grave. Se analizan unas 65.000 muestras al año, valorando más de 60 biomarcadores en sangre impregnada en papel para cada una de ellas. Para ello contamos con la siguiente tecnología: enzimoinmunoanálisis, electroforesis capilar, espectrometría de masas en tándem y técnicas de biología molecular. Anualmente se suelen realizar unas 350 detecciones positivas de recién nacidos, cuyas familias son derivadas a las Unidades Clínicas Expertas de Referencia para realizar los estudios complementarios correspondientes y poder confirmar o descartar la enfermedad sospechada. Este último año se han confirmado un total de 160 diagnósticos de enfermedad los cuales han permitido un gran beneficio a las familias debido a la instauración de un tratamiento precoz con un seguimiento adecuado del recién nacido.
Conoce el laboratorio del Programa de Cribado Neonatal de Cataluña del Centro de Diagnóstico Biomédico.
El último año
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