Programas de Cribado Poblacional
Somos laboratorio de referencia en la detección de población susceptible de padecer determinadas enfermedades en los periodos prenatal, neonatal y adulto.
Programa de Cribado Neonatal
Somos el único laboratorio que analiza las muestras del Programa de Cribado Neonatal de Cataluña para la detección de 24 enfermedades en todos los recién nacidos de Cataluña.
Comprometidos con nuestro trabajo, somos pioneros y referentes a nivel nacional e internacional. Estamos acreditados por la norma ISO 15189 para todas las enfermedades que cribamos. Trabajamos en el marco de la Agència de Salut Pública de la Generalitat de Catalunya y nuestro panel de detección incluye 24 enfermedades convirtiéndonos en uno de los Programas que más enfermedades criba tanto a nivel nacional como internacional. Se incluye el hipotiroidismo congénito, la fibrosis quística, la fenilcetonuria y otras 19 enfermedades metabólicas hereditarias (aminoacidopatías, acidurias orgánicas y defectos de la beta oxidación), la enfermedad de células falciformes y la inmunodeficiencia combinada grave. Se analizan unas 65.000 muestras al año, valorando más de 60 biomarcadores en sangre impregnada en papel para cada una de ellas. Para ello contamos con la siguiente tecnología: enzimoinmunoanálisis, electroforesis capilar, espectrometría de masas en tándem y técnicas de biología molecular. Anualmente se suelen realizar unas 350 detecciones positivas de recién nacidos, cuyas familias son derivadas a las Unidades Clínicas Expertas de Referencia para realizar los estudios complementarios correspondientes y poder confirmar o descartar la enfermedad sospechada. Este último año se han confirmado un total de 160 diagnósticos de enfermedad los cuales han permitido un gran beneficio a las familias debido a la instauración de un tratamiento precoz con un seguimiento adecuado del recién nacido.
Conoce el laboratorio del Programa de Cribado Neonatal de Cataluña del Centro de Diagnóstico Biomédico.
El último año
Más información sobre programas de Cribado Neonatal de Cataluña (y Andorra)
Recursos de conocimiento
FormaciónEn nuestro laboratorio realizamos arrays cromosómicos para el diagnóstico prenatal invasivo en fetos con una o más anomalías estructurales importantes observadas mediante ecografía, así como para el diagnóstico de pacientes pediátricos o adultos con trastornos del desarrollo (discapacidad intelectual, autismo…).
FormaciónNuestro laboratorio cuenta con tecnología de última generación empleada en el diagnóstico de enfermedades relacionadas con el desequilibrio en las concentraciones de metales y elementos traza.
FormaciónEn la consulta de Genética Clínica y Asesoramiento Genético se atiende a los pacientes y/o familias con anomalías congénitas, retrasos de desarrollo, enfermedades raras y otras enfermedades hereditarias para su valoración. Todo ello coordinado desde nuestra consulta, con diferentes servicios del hospital, para la atención global del paciente.
Actualidad
El Clínic Barcelona y el Mercat de la Flor y la Planta Ornamental de Catalunya impulsan un proyecto para crear una infraestructura verde de plantas de interior en los laboratorios del Centro de Diagnóstico Biomédico (CDB) del hospital.
Desde el 1 de Enero de 2023 y hasta el 31 de Diciembre de 2024, el dr. Climent Casals (Servicio de Microbiología) será el Presidente de la Sociedad Catalana de Enfermedades Infecciosas y Microbiología Clínica.
El jurado destaca la excelencia de su trayectoria investigadora y su aportación a la innovación y al diagnóstico de enfermedades infecciosas a través del uso de nuevas técnicas.