Catálogo del Centro de Diagnóstico Biómedico

Catálogo de prestaciones

Código Título Servicio
16191 Gen ACADM (Deficiencia de MCAD), amniocitos Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16191 Gen ACADM (Deficiencia de MCAD), vellosidades coriales Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16306 Gen ACADS (Deficiencia de SCAD) - mutación concreta (caso familiar), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16307 Gen ACADS (Deficiencia de SCAD) - búsqueda de mutaciones, fibroblastos Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16192 Gen ACADS (Deficiencia de SCAD), amniocitos Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16192 Gen ACADS (Deficiencia de SCAD), vellosidades coriales Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16309 Gen ACADVL (Deficiencia de VLCAD) - búsqueda de mutaciones, fibroblastos Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16308 Gen ACADVL (Deficiencia de VLCAD) - mutación concreta (caso familiar), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16193 Gen ACADVL (Deficiencia de VLCAD), amniocitos Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16193 Gen ACADVL (Deficiencia de VLCAD), vellosidades coriales Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
6347 Gen alfa-talasemia, sangre total Servicio de Anatomía Patológica
16038 Gen ARSA (Leucodistrofia metacromática) - búsqueda de mutaciones, sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16041 Gen ARSA (Leucodistrofia metacromática) - mutación concreta (caso familiar), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16231 Gen ARSA (Leucodistrofia metacromática), amniocitos Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16231 Gen ARSA (Leucodistrofia metacromática), vellosidades coriales Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16283 Gen ARSB (Enfermedad de Maroteaux-Lamy o Mucopolisacaridosis VI) - búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16284 Gen ARSB (Enfermedad de Maroteaux-Lamy o Mucopolisacaridosis VI) - mutación concreta, sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16291 Gen ARSB (Enfermedad de Maroteaux-Lamy o Mucopolisacaridosis VI), amniocitos Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16291 Gen ARSB (Enfermedad de Maroteaux-Lamy o Mucopolisacaridosis VI), vellosidades coriales Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
6385 Gen BCR-ABL t(9;22) (PCR cuantitativa), médula Servicio de Anatomía Patológica
6385 Gen BCR-ABL t(9;22) (PCR cuantitativa), sangre periférica Servicio de Anatomía Patológica
6185 Gen BCR-ABL t(9;22) (RT-PCR), médula Servicio de Anatomía Patológica
6185 Gen BCR-ABL t(9;22) (RT-PCR), sangre periférica Servicio de Anatomía Patológica
6382 Gen CBFB-MYH11 inv(16) (PCR cuantitativa), médula Servicio de Anatomía Patológica
6382 Gen CBFB-MYH11 inv(16) (PCR cuantitativa), otras muestras Servicio de Anatomía Patológica
6382 Gen CBFB-MYH11 inv(16) (RT-PCR), médula Servicio de Anatomía Patológica
6382 Gen CBFB-MYH11 inv(16) (RT-PCR), otras muestras Servicio de Anatomía Patológica
16313 Gen CPT1 A y B (Deficiencia de Carnitina palmitoil transferasa 1) - búsqueda de mutaciones, fibroblastos Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16312 Gen CPT1 A y B (Deficiencia de Carnitina palmitoil transferasa 1) - mutación concreta (caso familiar), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16197 Gen CPT1 A y B (Deficiencia de Carnitina palmitoil transferasa 1), amniocitos Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16197 Gen CPT1 A y B (Deficiencia de Carnitina palmitoil transferasa 1), vellosidades coriales Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16311 Gen CPT2 (Deficiencia de Carnitina palmitoil transferasa 2) - búsqueda de mutaciones, fibroblastos Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16310 Gen CPT2 (Deficiencia de Carnitina palmitoil transferasa 2) - mutación concreta (caso familiar), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16194 Gen CPT2 (Deficiencia de Carnitina palmitoil transferasa 2), amniocitos Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16194 Gen CPT2 (Deficiencia de Carnitina palmitoil transferasa 2), vellosidades coriales Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16195 Gen CTNS (Cistinosis) - búsqueda de mutaciones, sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16070 Gen CTNS (Cistinosis) - mutación concreta (caso familiar y mutación prevalente), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16258 Gen CTNS (Cistinosis), amniocitos Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16258 Gen CTNS (Cistinosis), vellosidades coriales Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16262 Gen CYP27A1 (Xantomatosis cerebrotendinosa), vellosidades coriales Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16260 Gen CYP27A1 (Xantomatosis cerebrotendinosa)- búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16261 Gen CYP27A1 (Xantomatosis cerebrotendinosa)- mutación concreta (caso familiar), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16262 Gen CYP27A1, (Xantomatosis cerebrotendinosa), amniocitos Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
55981 Gen de la diabetes neonatal KIR 6.2 (Gen KCNJ11)- búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
55982 Gen de la diabetes neonatal SUR (Gen ABCC8)- búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
70283 Gen de la insulina. Diabetes neonatal- búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
70284 Gen de la insulina. Diabetes neonatal- mutación concreta (caso familiar), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
7910 Gen de la protrombina mutación G-20210-A, sangre total Servicio de Anatomía Patológica
54907 Gen del edema angioneurótico (caso familiar), sangre total Servicio de Inmunología
54905 Gen del edema angioneurótico (caso índice), sangre total Servicio de Inmunología
58130 Gen del factor XIII polimorfismo Val34Leu, sangre total Servicio de Anatomía Patológica
58129 Gen del PAI-1 polimorfismo 4G/5G, sangre total Servicio de Anatomía Patológica
6197 Gen E2A-PBX1 t(1;19)(PCR cuantitativa), médula Servicio de Anatomía Patológica
6197 Gen E2A-PBX1 t(1;19)(PCR cuantitativa), otras muestras Servicio de Anatomía Patológica
6197 Gen E2A-PBX1 t(1;19)(PCR cuantitativa), sangre periférica Servicio de Anatomía Patológica
16315 Gen ETFA (Deficiencia múltiple de deshidrogenasas - MAD) - búsqueda de mutaciones, fibroblastos Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16314 Gen ETFA (Deficiencia múltiple de deshidrogenasas - MAD) - mutación concreta (caso familiar), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16198 Gen ETFA (Deficiencia múltiple de deshidrogenasas - MAD), amniocitos Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16198 Gen ETFA (Deficiencia múltiple de deshidrogenasas - MAD), vellosidades coriales Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16317 Gen ETFB (Deficiencia múltiple de deshidrogenasas - MAD) - búsqueda de mutaciones, fibroblastos Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16316 Gen ETFB (Deficiencia múltiple de deshidrogenasas - MAD) - mutación concreta (caso familiar), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16274 Gen ETFB (Deficiencia múltiple de deshidrogenasas - MAD), amniocitos Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16274 Gen ETFB (Deficiencia múltiple de deshidrogenasas - MAD), vellosidades coriales Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16319 Gen ETFDH (Deficiencia múltiple de deshidrogenasas - MAD) - búsqueda de mutaciones, fibroblastos Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16318 Gen ETFDH (Deficiencia múltiple de deshidrogenasas - MAD) - mutación concreta (caso familiar), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16275 Gen ETFDH (Deficiencia múltiple de deshidrogenasas - MAD), amniocitos Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16275 Gen ETFDH (Deficiencia múltiple de deshidrogenasas - MAD), vellosidades coriales Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
55032 Gen ferroportina: estudio mutacional, sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
6310 Gen FIPIL1-PDGFRA (RT-PCR), médula Servicio de Anatomía Patológica
6310 Gen FIPIL1-PDGFRA (RT-PCR), otras muestras Servicio de Anatomía Patológica
6310 Gen FIPIL1-PDGFRA (RT-PCR), sangre periférica Servicio de Anatomía Patológica

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