Catálogo de prestaciones
Enfermedades Metabólicas Hereditarias-Mutación familiar, sangre total
Código tarifario: 16381
Componentes
Estudio de la/s mutación/es familiares conocida/s en un consultante relacionado con un paciente afecto de enfermedad metabólica hereditaria
Facultativo responsable
Datos básicos
Método
PCR a tiempo real + Secuenciación tipo Sanger
Plazo entrega
30 días
Nota sobre el plazo entrega
Requisitos
Adjuntar informe con el estudio molecular y el nombre del caso índice de la familia
Espécimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Tratamiento preanalítico
Volumen
3 mL
Volumen mínimo
1 mL
Condiciones de obtención
Condiciones de transporte
A temperatura ambiente si se asegura la llegada al Laboratorio en 48 horas. En caso contrario mantener en nevera máximo una semana
Criterios de rechazo
Muestra coagulada
Resultados
Informe de resultados interpretativo
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Enfermedades Metabólicas Hereditarias-Mutación familiar
Valores
Unidad
Edad
Sexo