Diagnóstico Bioquímico y Molecular de Enfermedades Hereditarias
Somos expertos en el abordaje integral del paciente para el diagnóstico de enfermedades hereditarias.
Las enfermedades hereditarias, constituyen un grupo de más de 6.000 entidades que requieren de un manejo integral y completo para su diagnóstico definitivo. Disponemos de tecnología de última generación para llevar a cabo el abordaje del estudio mediante análisis bioquímicos de primer nivel, análisis bioquímicos complejos, así como mediante análisis genéticos moleculares, de arrays y de secuenciación masiva (NGS). Para ello contamos con la tecnología más puntera y con profesionales expertos y referentes en su área de conocimiento. Actuamos como centro de referencia estatal (CSUR) y europeo (ERN) para la mayoría de estas entidades. Conoce más sobre algunas de las enfermedades hereditarias en las que somos expertos:
Enfermedades Metabólicas
Enfermedades Oncológicas
Otras Enfermedades Hereditarias
Asesoramiento Genético
El último año
Pruebas relevantes realizadas
Líneas estratégicas de investigación
Trabajamos para mejorar el diagnóstico de los pacientes con enfermedades genéticas hereditarias y para encontrar tratamientos que puedan ayudar a cambiar su historia natural
Novedades tecnológicas
El área dispone de tecnología de última generación para poder ofrecer diagnósticos de alta precisión
- Biopsia líquida
- Espectrometría de masas en tándem
- Secuenciación masiva o NGS
- Hibridación genómica comparativa o CGH
Recursos de conocimiento
FormaciónEn nuestro laboratorio realizamos arrays cromosómicos para el diagnóstico prenatal invasivo en fetos con una o más anomalías estructurales importantes observadas mediante ecografía, así como para el diagnóstico de pacientes pediátricos o adultos con trastornos del desarrollo (discapacidad intelectual, autismo…).
FormaciónNuestro laboratorio cuenta con tecnología de última generación empleada en el diagnóstico de enfermedades relacionadas con el desequilibrio en las concentraciones de metales y elementos traza.
FormaciónEn la consulta de Genética Clínica y Asesoramiento Genético se atiende a los pacientes y/o familias con anomalías congénitas, retrasos de desarrollo, enfermedades raras y otras enfermedades hereditarias para su valoración. Todo ello coordinado desde nuestra consulta, con diferentes servicios del hospital, para la atención global del paciente.
Actualidad
El Clínic Barcelona y el Mercat de la Flor y la Planta Ornamental de Catalunya impulsan un proyecto para crear una infraestructura verde de plantas de interior en los laboratorios del Centro de Diagnóstico Biomédico (CDB) del hospital.
Desde el 1 de Enero de 2023 y hasta el 31 de Diciembre de 2024, el dr. Climent Casals (Servicio de Microbiología) será el Presidente de la Sociedad Catalana de Enfermedades Infecciosas y Microbiología Clínica.
El jurado destaca la excelencia de su trayectoria investigadora y su aportación a la innovación y al diagnóstico de enfermedades infecciosas a través del uso de nuevas técnicas.