Mutacions al gen NDUFAF4

Descripció

Hi ha molt pocs casos descrits de pacients amb mutacions patogèniques a NDUFAF4. Aquí proporcionem informació sobre els mecanismes fisiopatològics subjacents a la deficiència de NDUFAF4 i ampliem el coneixement sobre l'espectre clínic i bioquímic d'aquesta malaltia.