Catàleg de prestacions
Ataxia de Friedreich (prenatal), líquido amniótico
Codi tarifari: 70224
Sinónimos
FRDA prenatal
FXN prenatal
Estudio prenatal de expansiones del gen FXN
Componentes
El estudio incluye la determinación de la presencia de la expansión del triplete GAA en el gen FXN en muestra prenatal
Prestación modificada el : 27/01/2023
Modificación de descriptor
Modificación de componentes
Modificación de sinónimos
Facultatiu responsable
Dades bàsiques
Mètode
PCR y TP-PCR
Plaç entrega
15 días
Notes sobre plaç d'entrega
Requisits
Es necesario consultar antes con el Laboratorio. Indicar en la solicitud el motivo de consulta, los antecedentes familiares y un breve resumen clínico. Asimismo es aconsejable remitir muestra de ambos progenitores
Espécimen
Líquido amniótico
Tractament preanalític
Volum
5 mL
Volum mínim
2 mL
Condicions d'obtenció
Condicions de transport
A temperatura ambiente o refrigerada
Criteris de rebuig
Líquido hemático
Resultats
Informe de resultados interpretativo
Valors de referència
Consultar valors de referència
Ataxia de Friedreich
Valors
Unidad
Edad
Sexo
Normal: 6 - 34
Premutado: 35 - 66
Patológico: > 67