Catàleg de prestacions
Gen GK1 (Galactosemia) - mutación p.P28T, sangre total
Codi tarifari: 16129
Sinónimos
Déficit de Galactokinasa
Prestación modificada el : 05/12/2022
Modificación de facultativo responsable
Facultatiu responsable
Dades bàsiques
Mètode
PCR y secuenciación
Plaç entrega
30 días
Notes sobre plaç d'entrega
Requisits
Adjuntar historia clínica
Espécimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA) o DNA
Tractament preanalític
Volum
3 mL
Volum mínim
1 mL
Condicions d'obtenció
Condicions de transport
A temperatura ambiente si se asegura la llegada al Centro en 24 horas. En caso contrario enviar congelada
Criteris de rebuig
Muestra contaminada
Muestra coagulada
Resultats
Informe de resultados interpretativo