Catàleg de prestacions
Aspartilglucosaminidasa (Aspartilglucosaminuria), fibroblastos
Codi tarifari: 16153
Sinónimos
deficiencia aspartilglucosaminidasa fibroblastos
Prestación modificada el : 21/07/2022
Modificación de valores de referencia
Modificación de facultativo responsable
Modificación de sinónimos
Facultatiu responsable
Dades bàsiques
Mètode
Fluorimetría
Plaç entrega
90 días
Notes sobre plaç d'entrega
Requisits
No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. Adjuntar historia clínica resumida
Espécimen
Biopsia de piel (para cultivo de fibroblastos)
Tractament preanalític
Volum
Área de 3 mm2 y 1 mm de profundidad
Volum mínim
Área de 3 mm2 y 1 mm profundidad
Condicions d'obtenció
Biopsia de cara interna del brazo desinfectada con alcohol de 96ºC. Colocar en tubo estéril con tapón de rosca de cierre hermético y con medio de cultivo estéril
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra infectada
Muestra congelada
Resultats
Valors de referència
Consultar valors de referència
Aspartilglucosaminidasa
Valors
Unidad
Edad
Sexo
17-170
nmol/h.mg prot