Josep Oriola Ambros
joriola@clinic.cat
Titulacions
- Profesor Agregado (2008)
- Especialista en Bioquímica Clínica (2005)
- Doctor en Ciencias Biológicas (2002)
Càrrecs principals
Consultor Sénior
Hospital Clínic – Centro de Diagonóstico Biomédico – Bioquímica y Genética Molecular
Àrea assistencial
- Diagnóstico Genético de las Neoplasia Endocrinas Múltiples, tumores neuroendocrinos.
- Diagnóstico Genético de la Hiperplasia Adrenal Congénita. Formas Clásicas Pierde sal y Virilizantes simples y No Clásicas.
- Diagnóstico Genético de las Diabetes Monogénicas. MODY y diabetes neonatales.
- Diagnóstico Genético del cáncer de mama/ovario hereditario debido a alteraciones en los genes BRCA1 y BRCA2.
- Diagnóstico Genético de resistencia a los andrógenos, resistencia a las hormonas tiroideas, alteraciones en el receptor de calcio, Diabetes Insípida Central y Nefrogénica.
Àrea de recerca
- Estudio de la correlación Genotipo-Fenotipo de las Neoplasia Endocrinas Múltiples. Estudio de nuevas variantes y nuevos genes.
- Estudio del Déficit de 21-hidroxilasa. Nuevas mutaciones y su correlación con el fenotipo. Estudio de variantes en la región promotora. Estudio del complejo C4-CYP21.
- Estudio de la correlación Genotipo-Fenotipo en las Diabetes Monogénicas. Espectro de mutaciones.
Àrea docència
- En el contexto del Espacio Europeo de Educación Superior (EEES), se deben potenciar la realización de seminarios, discusión de casos clínicos así como el aprendizaje basado en problemas (PBLs).