Ester Margarit Torrent

Titulacions

Doctora en Ciencias Biológicas, Universitat Autònoma de Barcelona (1998)

Llicenciada en Ciencies Biológicas, Universitat Autònoma de Barcelona (1984)

Acreditación en Genética Humana. otorgada por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) en 2000

Diploma de Biólogo Especialista en Análisis Clínicos, otorgado por el Colegio Oficial de Biólogos en 2001

Facultativa- Consultor 2

Servei de Bioquímica i Genètica Molecular

Centre de Diagnòstic Biomèdic

Hospital Clínic de Barcelona

Diagnóstico citogenético en pacientes con discapacitat intelectual, fenotipo dismórfico o trastornos de desarrollo y caracteritzación de les anomalías cromosómicas mediante técnicas complementarias.
Estudio citogenético en pacientes con infertilidad, esterilidad o abortos de repetición para identificación de aneuploidías de cromosomas sexuales o traslocaciones equilibradas.
Detección de microdeleciones crípticas mediante técnicas de hibridación in situ fluorescente (FISH) para diagnóstico de síndromes microdelecionales en pacientes con sospecha clínica.
Determinación y estudio del gen determinante testicular SRY en pacientes con trastornos de la diferenciación/desarrollo sexual mediante técnicas de FISH y molecular.
Diagnóstico molecular de los síndromes de Prader-Willi y Angelman mediante MLPA.
Diagnóstico molecular de enfermedades renales mediante secuenciación del exoma.

Caracterización de desequilibrios cromosómicos mediante técnicas de hibridación in situ fluorescente (FISH) i moleculares (PCR, MLPA, array-CGH) en pacientes con anomalías fenotípicas.
Correlaciones fenotipo-genotipo de los pacientes con desequilibrio genómico. Identificación de genes relacionados con alteraciones fenotípicas.
Alteraciones genéticas en pacientes con trastornos de la diferenciación i desarrollo sexual. Estudio del gen determinante testicular SRY.
Caracterización de alteraciones genéticas fetales en diagnóstico prenatal y correlación con el fenotipo.
Secuenciación del exoma prenatal en fetos con transtornos del desarrollo o alteraciones fenotípicas.
Caracterización del espectro mutacional del gen ATP7B en la enfermedad de Wilson y correlaciones fenotipo-genotipo.

Colaboradora docente de la Facultat de Medicina de la Universitat de Barcelona, Grado de Medicina
Colaboradora docente de la Facultat de Medicina de la Universitat de Barcelona, Grado de Ciencias Biomédicas.
Profesora en el Máster de Asesoramiento Genético de la Universitat Pompeu Fabra
Profesora en el Máster en Genética Asistencial de la Universitat Autònoma de Barcelona.
Tutora del trabajo de investigación de una alumna del Máster de Biologia del Desenvolupament i Genética, de la Facultat de Biologia de la UB.