Celia Badenas Orquin
Cap de secció
cbadenas@clinic.cat
Titulacions
- Doctora en Biología (1995)
- Licenciada en Ciencias Biológicas (1990)
Càrrecs principals
Jefe de sección
Hospital Clínic – Centro de Diagonóstico Biomédico – Bioquímica y Genética Molecular
Àrea assistencial
- Diagnóstico molecular de enfermedades hereditarias: enfermedad de Wilson, fenilcetonuria, fibrosis quística, poliquistosis renal autosómica dominante y autosómica recesiva, nefronoptisis.
- Diagnóstico molecular de enfermedades hereditarias neurológicas: distrofia muscular de Becker/Duchenne, Charcot-Marie-Tooth tipo 1A y Neuropatía periférica hereditaria sensible a la presión(gen PMP22)
- Diganóstico de enfermedades dermatológicas: susceptibilidad a melanoma, porfirias (PAI, PCT, PV, PEC, PPE, CPO). Genes implicados en Xeroderma Pigmentoso (XPA, XPB, XPC, XPD, XPE, XPF, POLH).
- Diagnóstico prenatal de enfermedades hereditarias.
- Diagnóstico prenatal de aneuploidías fetales (QF-PCR).
Àrea de recerca
- Estudio de susceptibilidad a melanoma: estudio de genes mayores (CDKN2A, CDK4, POT1, BAP1), genes modificadors (MC1R, MITF). Mutaciones somàticas (BRAF, NRAS, CKIT).
- Estudio de genes implicados en las porfirias.
- Xeroderma Pigmentoso
Àrea docència
- Másters de diagnóstico molecular de genética molecular y asesoramiento genético.
- Diagnóstico molecular prenatal