Catálogo de prestaciones
Ataxia de Friedreich (prenatal), líquido amniótico
Código tarifario: 70224
Sinónimos
FRDA prenatal
FXN prenatal
Estudio prenatal de expansiones del gen FXN
Componentes
El estudio incluye la determinación de la presencia de la expansión del triplete GAA en el gen FXN en muestra prenatal
Prestación modificada el : 27/01/2023
Modificación de descriptor
Modificación de componentes
Modificación de sinónimos
Facultativo responsable
Datos básicos
Method description
PCR y TP-PCR
Plazo entrega
15 días
Nota sobre el plazo entrega
Requisites
Es necesario consultar antes con el Laboratorio. Indicar en la solicitud el motivo de consulta, los antecedentes familiares y un breve resumen clínico. Asimismo es aconsejable remitir muestra de ambos progenitores
Specimen type
Líquido amniótico
Preanalytic treatment
Specimen volume
5 mL
Specimen minimum volume
2 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente o refrigerada
Rejection criteria
Líquido hemático
Results
Informe de resultados interpretativo
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Ataxia de Friedreich
Values
Unidad
Age
Sex
Normal: 6 - 34
Premutado: 35 - 66
Patológico: > 67