Catálogo de prestaciones
Beta-Galactosidasa (Gangliosidosis GM1 y Morquio B), fibroblastos
Código tarifario: 16174
Sinónimos
Mucopolisacaridosis IVB
Enfermedad de Morquio B
Gangliosidosis GM1
Prestación modificada el : 15/11/2022
Modificación de facultativo responsable
Facultativo responsable
Datos básicos
Method description
Fluorimetría
Plazo entrega
90 días
Nota sobre el plazo entrega
Requisites
No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. Adjuntar historia clínica resumida
Specimen type
Biopsia de piel (para cultivo de fibroblastos)
Preanalytic treatment
Specimen volume
Área de 3 mm2 y 1 mm de profundidad
Specimen minimum volume
Área de 3 mm2 y 1 mm profundidad
Collection instructions
Biopsia de cara interna del brazo desinfectada con alcohol de 96ºC. Colocar en tubo estéril con tapón de rosca de cierre hermético y con medio de cultivo estéril
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra congelada
Muestra infectada
Results
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Beta-Galactosidasa
Values
Unidad
Age
Sex
415 - 2098
nmol/h/mg prot.