Enfermedades autoinflamatorias

Esta unidad emplea técnicas de biología molecular para identificar el defecto genético causal de los pacientes aquejados de estas enfermedades con el objetivo de obtener su diagnóstico definitivo, y para analizar las vías implicadas en los fenómenos inflamatorios observados y cómo estas vías se modifican y normalizan con los tratamientos anti-inflamatorios administrados. Entre las técnicas empleadas destacan métodos de secuenciación basados en tecnología next-generation sequencing (targeted gene panel sequencing, amplicon-based deep sequencing, whole-exome sequencing, whole-genome sequencing), métodos de análisis de expresión génica (NanoString) y cuantificación simultánea de múltiples citocinas (Luminex). Para la correcta contextualización de los resultados, la unidad está constituida por un equipo multidisciplinar de facultativos que trabaja en estrecho contacto tanto con clínicos experimentados en estas enfermedades como con científicos básicos que desarrollan estudios funcionales ad hoc.

Novedades tecnológicas

• Targeted gene panel sequencing para el diagnóstico de enfermedades autoinflamatorias.
• Amplicon-based deep sequencing para identificación de mosaicismos genéticos.
• Tecnología NanoString para evaluar la expresión génica dependiente de los interferones de tipo I.
• Tecnología Luminex para cuantificación simultánea de citocinas circulantes.

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