71011 Estudio Cáncer hereditario mediante secuenciación masiva (ÍNDICE), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 14/02/2023
55868 Estudio de diabetes monogénicas mediante secuenciación masiva (ÍNDICE), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 14/02/2023
55994 Estudio molecular del gen AP2S1 (ÍNDICE), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 14/02/2023
55801 Estudio molecular del gen AP2S1 (FAMILIAR), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 14/02/2023
55802 Estudio molecular del gen CYP11B1 (ÍNDICE), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 14/02/2023
55803 Estudio molecular del gen CYP11B1 (FAMILIAR), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 14/02/2023
55804 Estudio molecular del gen GNA11 (ÍNDICE), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 14/02/2023
55805 Estudio molecular del gen GNA11 (FAMILIAR), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 14/02/2023
55811 Estudio molecular del gen NR3C1 (ÍNDICE), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 14/02/2023
55814 Estudio molecular del gen NR3C1 (FAMILIAR), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 14/02/2023
55806 Estudio molecular del gen HSD3B2 (ÍNDICE), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 14/02/2023
55807 Estudio molecular del gen HSD3B2 (FAMILIAR), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 14/02/2023
55829 Estudio MLPA, sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 14/02/2023
55837 Estudio molecular del gen THRB - receptor de hormonas tiroideas (FAMILIAR), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 14/02/2023
55836 Estudio molecular del gen StAR- Hiperplasia suprarrenal congénita lipoidea (FAMILIAR), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 14/02/2023
55834 Estudio molecular del gen GH1- hormona del crecimiento (FAMILIAR), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 14/02/2023
55833 Estudio molecular del gen CaSR- receptor del calcio (FAMILIAR), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 14/02/2023
55831 Estudio molecular del gen AVP- vasopresina (FAMILIAR), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 14/02/2023
55830 Estudio molecular del gen AR- receptor de andrógenos (FAMILIAR), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 14/02/2023
70303 Genotipado IL28B, sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 14/02/2023
70263 Disomía uniparental (prenatal), líquido amniótico, vellosidad corial y otros tejidos Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 14/02/2023
55417 Polimorfismo gen del enzima convertidor de la angiotensina (Gen ECA), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 14/02/2023
55329 Estudio molecular del gen StAR- Hiperplasia suprarrenal congénita lipoidea (ÍNDICE), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 14/02/2023
55014 Estudio molecular del gen TSHR - receptor de la TSH (ÍNDICE), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 14/02/2023
55250 Estudio molecular del gen GH1 - hormona del crecimiento (ÍNDICE), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 14/02/2023
55526 Estudio molecular del gen THRB- receptor de hormonas tiroideas (ÍNDICE), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 14/02/2023
55440 Estudio molecular del gen CaSR- receptor del calcio (ÍNDICE), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 14/02/2023
55816 Estudio molecular del gen AR- receptor de andrógenos (ÍNDICE), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 14/02/2023
55817 Estudio molecular del gen AVPR2 - receptor de la vasopresina (ÍNDICE), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 14/02/2023
55522 Estudio molecular del gen AVPR2 - receptor de la vasopresina (FAMILIAR), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 14/02/2023
55518 Estudio molecular del gen AVP - vasopresina (ÍNDICE), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 14/02/2023
55916 Estudio molecular del gen CYP21A2 - 21 hidroxilasa (ÍNDICE), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 14/02/2023
55918 Estudio molecular del gen CYP21A2 - 21 hidroxilasa (FAMILIAR), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 14/02/2023
70229 Disomía uniparental, sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 14/02/2023
80166 Meropenem por LC/MS/MS, plasma Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 13/02/2023
80163 Linezolid por LC/MS/MS, plasma Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 13/02/2023
50410 Cistinuria, orina 24h Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 13/02/2023
50165 Antiestreptolisina O, suero Área Operativa Laboratorio Core 13/02/2023
80900 Raltegravir por LC/MS/MS, plasma Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 06/02/2023
80901 Darunavir por LC/MS/MS, plasma Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 06/02/2023
80149 Efavirenz por LC/MS/MS, plasma Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 06/02/2023
80147 Atazanavir por LC/MS/MS, plasma Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 06/02/2023
80138 Lopinavir por LC/MS/MS, plasma Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 06/02/2023
80137 Ritonavir por LC/MS/MS, plasma Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 06/02/2023
16392 Cariotipo molecular estudio familiar, sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 27/01/2023
71038 Estudio de segregación prenatal, sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 27/01/2023
71030 Estudio exoma prenatal, sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 27/01/2023
55035 Estudio molecular expansión hexanucleótidos C9orf72, sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 27/01/2023
16330 Cariotipo molecular postnatal, sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 27/01/2023
16328 Cariotipo molecular prenatal con QF-PCR, líquido amniótico Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 27/01/2023
70221 Atrofia dentatorubropallidoluisiana, sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 27/01/2023
70265 Cromosoma X frágil (prenatal), líquido amniótico Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 27/01/2023
70228 Corea de Huntington (prenatal), líquido amniótico Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 27/01/2023
71002 Ataxia dominante (prenatal), líquido amniótico Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 27/01/2023
70224 Ataxia de Friedreich (prenatal), líquido amniótico Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 27/01/2023
70201 Cromosoma X frágil, sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 27/01/2023
70207 Corea de Huntington, sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 27/01/2023
70208 Perfil de ataxias dominantes, sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 27/01/2023
70206 Ataxia de Friedreich, sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 27/01/2023
70208 Ataxia asociada a la premutación del gen FMR1 (FXTAS), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 26/01/2023
16291 Gen ARSB (Enfermedad de Maroteaux-Lamy o Mucopolisacaridosis VI), vellosidades coriales Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 05/01/2023
16291 Gen ARSB (Enfermedad de Maroteaux-Lamy o Mucopolisacaridosis VI), amniocitos Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 05/01/2023
16292 Gen GALNS (Enfermedad de Morquio A o Mucopolisacaridosis IVA), vellosidades coriales Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 05/01/2023
16284 Gen ARSB (Enfermedad de Maroteaux-Lamy o Mucopolisacaridosis VI) - mutación concreta, sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 05/01/2023
16283 Gen ARSB (Enfermedad de Maroteaux-Lamy o Mucopolisacaridosis VI) - búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 05/01/2023
16292 Gen GALNS (Enfermedad de Morquio A o Mucopolisacaridosis IVA), amniocitos Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 05/01/2023
16286 Gen GALNS (Enfermedad de Morquio A o Mucopolisacaridosis IVA) - mutación concreta, sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 05/01/2023
16285 Gen GALNS (Enfermedad de Morquio A o Mucopolisacaridosis IVA) - búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 05/01/2023
16290 Gen GUSB (Enfermedad de Sly o Mucopolisacaridosis VII), amniocitos Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 05/01/2023
16290 Gen GUSB (Enfermedad de Sly o Mucopolisacaridosis VII), vellosidades coriales Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 05/01/2023
16288 Gen GUSB (Enfermedad de Sly o Mucopolisacaridosis VII ) - mutación concreta, sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 05/01/2023
16287 Gen GUSB (Enfermedad de Sly o Mucopolisacaridosis VII) - búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 05/01/2023
16214 Gen GALT (Galactosemia), vellosidades coriales Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 05/01/2023
16214 Gen GALT (Galactosemia), amniocitos Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 05/01/2023
16258 Gen CTNS (Cistinosis), vellosidades coriales Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 05/01/2023
16228 Gen IDUA (E. Hurler), vellosidades coriales Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 05/01/2023
16253 Gen NAGLU (E. Sanfilippo B), amniocitos Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 05/01/2023
16250 Gen SGSH (E. Sanfilippo A), amniocitos Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 05/01/2023
16242 Gen NPC1 (E. Niemann Pick tipo C), vellosidades coriales Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 05/01/2023
16242 Gen NPC1 (E. Niemann Pick tipo C), amniocitos Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 05/01/2023
16231 Gen ARSA (Leucodistrofia metacromática), amniocitos Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 05/01/2023
16258 Gen CTNS (Cistinosis), amniocitos Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 05/01/2023
16253 Gen NAGLU (E. Sanfilippo B), vellosidades coriales Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 05/01/2023
16250 Gen SGSH (E. Sanfilippo A), vellosidades coriales Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 05/01/2023
16231 Gen ARSA (Leucodistrofia metacromática), vellosidades coriales Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 05/01/2023
16228 Gen IDUA (E. Hurler), amniocitos Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 05/01/2023
16225 Gen IDS (E. Hunter), vellosidades coriales Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 04/01/2023
16225 Gen IDS (E. Hunter), amniocitos Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 04/01/2023
50253 Vitamina C, plasma Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 30/12/2022
80142 Estudio de porfirinas, sangre Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 12/12/2022
16220 Gen HEXB (E. Sandhoff), diagnóstico prenatal Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 05/12/2022
16218 Gen HEXA (E. Tay-Sachs), diagnóstico prenatal Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 05/12/2022
16212 Gen GLA (E. Fabry), diagnóstico prenatal Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 05/12/2022
16139 Gen GALT (Galactosemia) - búsqueda de mutaciones (caso índice y posible portador no relacionado con la familia), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 05/12/2022
16280 Gen HEXB (E. Sandhoff) - mutación concreta, sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 05/12/2022
16281 Gen HEXB (E. Sandhoff) - búsqueda de mutaciones, sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 05/12/2022
16220 Gen HEXB (E. Sandhoff), vellosidades coriales Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 05/12/2022
16220 Gen HEXB (E. Sandhoff), amniocitos Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 05/12/2022
16218 Gen HEXA (E. Tay-Sachs), amniocitos Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 05/12/2022
16212 Gen GLA (E. Fabry), amniocitos Servicio de Bioquímica y Genética Molecular 05/12/2022
