| 16228 |
Gen IDUA (E. Hurler), amniocitos |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16228 |
Gen IDUA (E. Hurler), vellosidades coriales |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16183 |
Gen IDUA (E. Hurler)- búsqueda de mutaciones, sangre total |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16044 |
Gen IDUA (E. Hurler)- mutación concreta (caso familiar y mutaciones prevalentes), sangre total |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16293 |
Gen LIPA (enfermedad de Wolman y Enfermedad por acúmulo de ésteres de colesterol-CESD), amniocitos |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16293 |
Gen LIPA (enfermedad de Wolman y Enfermedad por acúmulo de ésteres de colesterol-CESD), vellosidades coriales |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16342 |
Gen LIPA (Enfermedad de Wolman y Enfermedad por acúmulo de ésteres de colesterol-CESD)- búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16343 |
Gen LIPA (Enfermedad de Wolman y Enfermedad por acúmulo de ésteres de colesterol-CESD)- mutación concreta (caso familiar), sangre total |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 55808 |
Gen MAX- búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 55809 |
Gen MAX- mutación concreta (caso familiar), sangre total |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16333 |
Gen MMACHC (Acidemia metilamlónica con homocistinuria tipo CblC - mutaciones familiares), vellosidades coriales |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16333 |
Gen MMACHC (Acidemia metilamlónica con homocistinuria tipo CblC) - mutaciones familiares), amniocitos |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16331 |
Gen MMACHC (Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo CblC)- búsqueda de mutaciones (caso índice y portador no relacionado con la familia), sangre total |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16332 |
Gen MMACHC (Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo CblC)- mutación concreta (caso familiar y mutación prevalente), sangre total |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16336 |
Gen MMADHC (Acidemia metilamlónica con homocistinuria tipo CblD) - mutaciones familiares), amniocitos |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16336 |
Gen MMADHC (Acidemia metilamlónica con homocistinuria tipo CblD) - mutaciones familiares), vellosidades coriales |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16334 |
Gen MMADHC (Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo CblD) - búsqueda de mutaciones (caso índice y portador no relacionado con la familia), sangre total |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16335 |
Gen MMADHC (Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo CblD) - mutación concreta (caso familiar y mutación prevalente), sangre total |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 6383 |
Gen MYST3-CREBBP t(8;16) (RT-PCR), médula |
Servicio de Anatomía Patológica |
| 16067 |
Gen NAGLU (E. Sanfilippo B) - búsqueda de mutaciones, sangre total |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16253 |
Gen NAGLU (E. Sanfilippo B), amniocitos |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16253 |
Gen NAGLU (E. Sanfilippo B), vellosidades coriales |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16047 |
Gen NAGLU (E. Sanfilippo B)- mutación concreta (caso familiar), sangre total |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16132 |
Gen NPC1 (E. Niemann Pick C)- búsqueda de mutaciones, sangre total |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16242 |
Gen NPC1 (E. Niemann Pick tipo C), amniocitos |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16242 |
Gen NPC1 (E. Niemann Pick tipo C), vellosidades coriales |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16130 |
Gen NPC1 (E. Niemann Pick tipo C)- mutación concreta (caso familiar y mutaciones prevalentes), sangre total |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16243 |
Gen PDHA1 (Deficiencia PDH-E1alfa), amniocitos |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16243 |
Gen PDHA1 (Deficiencia PDH-E1alfa), vellosidades coriales |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16340 |
Gen PDHA1 (Deficiencia PDH-E1alfa)- búsqueda de mutaciones (caso índice), fibroblastos |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16110 |
Gen PDHA1 (Deficiencia PDH-E1alfa)- búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16014 |
Gen PDHA1 (Deficiencia PDH-E1alfa)- mutación concreta (caso familiar), sangre total |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 6187 |
Gen PML-RAR t(15;17) (PCR cuantitativa) |
Servicio de Anatomía Patológica |
| 55819 |
Gen PTEN- búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 55820 |
Gen PTEN- mutación concreta (caso familiar), sangre total |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 6378 |
Gen RUNX1-RUNX1T1 t(8;21) (RT-PCR), médula |
Servicio de Anatomía Patológica |
| 6378 |
Gen RUNX1-RUNX1T1 t(8;21) (RT-PCR), otras muestras |
Servicio de Anatomía Patológica |
| 55835 |
Gen SDH- mutación concreta (caso familiar), sangre total |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 55821 |
Gen SDHA- búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 55822 |
Gen SDHA- mutación concreta (caso familiar), sangre total |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 55823 |
Gen SDHAF2- búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 55824 |
Gen SDHAF2- mutación concreta (caso familiar), sangre total |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 55825 |
Gen SDHC- búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 55826 |
Gen SDHC- mutación concreta (caso familiar), sangre total |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16250 |
Gen SGSH (E. Sanfilippo A), amniocitos |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16250 |
Gen SGSH (E. Sanfilippo A), vellosidades coriales |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16066 |
Gen SGSH (E. Sanfilippo A)- búsqueda de mutaciones, sangre total |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16046 |
Gen SGSH (E. Sanfilippo A)- mutación concreta (caso familiar y mutación prevalente), sangre total |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16327 |
Gen SLC22A5 (Deficiencia del transportador de carnitina - CUD, OCTN2) - búsqueda de mutaciones, fibroblastos |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16326 |
Gen SLC22A5 (Deficiencia del transportador de carnitina - CUD, OCTN2) - mutación concreta (caso familiar), sangre total |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16279 |
Gen SLC22A5 (Deficiencia del transportador de carnitina - CUD, OCTN2), amniocitos |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16279 |
Gen SLC22A5 (Deficiencia del transportador de carnitina - CUD, OCTN2), vellosidades coriales |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16325 |
Gen SLC25A20 (Deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa - CACT) - búsqueda de mutaciones, fibroblastos |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16324 |
Gen SLC25A20 (Deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa - CACT) - mutación concreta (caso familiar), sangre total |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16278 |
Gen SLC25A20 (Deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa - CACT), amniocitos |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16278 |
Gen SLC25A20 (Deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa - CACT), vellosidades coriales |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16271 |
Gen SMPD1 (Enfermedad de Niemann-Pick tipo A/B), amniocitos |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16271 |
Gen SMPD1 (Enfermedad de Niemann-Pick tipo A/B), vellosidades coriales |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16269 |
Gen SMPD1 (Enfermedad de Niemann-Pick tipo A/B)- búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16270 |
Gen SMPD1 (Enfermedad de Niemann-Pick tipo A/B)- mutación concreta (caso familiar), sangre total |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 6196 |
Gen TEL-RUNX1 t(12;21) (PCR cuantitativa), médula |
Servicio de Anatomía Patológica |
| 6196 |
Gen TEL-RUNX1 t(12;21) (PCR cuantitativa), otras muestras |
Servicio de Anatomía Patológica |
| 55838 |
Gen VHL- mutación concreta (caso familiar), sangre total |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 7704 |
Generación de trombina por plaquetas |
Servicio de Anatomía Patológica |
| 70180 |
Genotipado APOE, sangre total |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 20415 |
Genotipado de resistencias del VIH-1, sangre total |
Servicio de Microbiología |
| 20753 |
Genotipado del virus de la hepatitis C, suero |
Servicio de Microbiología |
| 5914 |
Genotipado detección del virus del papiloma humano (VPH) por PCR, tejido parafinado |
Servicio de Anatomía Patológica |
