Hematopatología

Áreas de Citología, histolpatología e inmunofenotipo

• Consulta diagnóstica hematopatológica
• Mielograma (extracción, procesamiento y diagnóstico)
• Estudio del mieloma múltiple y GMSI
• Estudio de la leucemia aguda
• Estudio de Síndromes linfoproliferativos B y T
• Enfermedad mínima residual para seguimiento de los síndromes linfoproliferativos
• Estudio de la hemoglobinuria paroxística nocturna
• Estudio de la mastocitosis
• Enfermedad mínima residual para seguimiento de la leucemia aguda

Área de Citogenética oncohematológica

• Cariotipo oncohematológico
• Estudios de FISH de sondas centroméricas (CEP): CEP  trisomia 8 y CEP trisomia 12
• Estudios de FISH de sondas de pintado (WCP) para todos los cromosomas
• Estudios de FISH de sondas
  • LSI MECOM (3q26)
  • LSI BCL6 (3q27)
  • LSI 5q31
  • LSI 7q32.1 (IRF5)
  • LSI ATM (11q22)
  • LSI KMT2A (11q23)
  • LSI CCND2 (12p13)
  • LSI 13q14 (DLEU1)
  • LSI IGH (14q32)
  • LSI inv/t(16) (MYH11,CBFB)
  • LSI TP53 (17p13)
  • LSI t(4;14)(p16;q32)(FGFR3,NSD1-IGH)
  • LSI t(8;14)(q24;q32)(MYC-IGH)
  • LSI t(8;21)(q21;q22)(RUNX1-RUNX1T1)
  • LSI t(9;22)(q34;q11.2)(BCR-ABL)
  • LSI t(11;14)(q13;q32)(CCND1-IGH)
  • LSI t(14;18)(q32;q21)(IGH-BCL2)
  • LSI t(15;17)(q24.1;q21)(PML-RAR

Área de Biología Molecular

• Análisis de quimerismo para el seguimiento del trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos
• Gen PML-RAR t(15;17)
• Gen RUNX1-RUNX1T1 t(8;21)
• Gen CBFB-MYH11 inv(16)
• Mutaciones del gen NPM
• Mutaciones en FLT3
• Mutaciones IDH1
• Mutaciones IDH2
• Mutaciones TP53
• Gen BCR-ABL t(9;22)
• Mutación JAK2 (V617F)
• Mutaciones SF3B1
• Mutacion KIT D816V
• Clonalidad Inmunoglobulinas -IgH (región FR1, FR2 y FR3)
• Estudio mutacional del gen de las inmunoglobulinas
• Reordenamiento genético del receptor de células T (TCR) (cadena gamma y beta)
• Mutación MYD88 L265P
• Expresión de ciclina D1
• Estudio mutacional de neoplasias linfoides por NGS
• Estudio mutacional de neoplasias mieloides por NGS
• Estudio mutacional de leucemia linfática crónica por NGS

Área de Eritropatología y Hemostasia

• Estudio complementario de función plaquetaria (PFA-100)
• Agregación plaquetaria (5 agonistas)
• Estudio de la reacción de liberación plaquetaria
• Estudio de glicoproteínas de membrana plaquetaria por citometría de flujo
• Estudio del factor de von Willebrand
• Estudio de la metaloproteasa ADAMTS-13 en microangiopatías trombóticas
• Anticuerpos anti-FP4
• Cultivo de serie eritroide
• Factor VIII
• Inhibidor del factor VIII dosificación
• Gen de la protrombina mutación G-20210-A
• Factor V Leiden mutación
• Estudio completo de enzimas eritrocitarios
• Estudio completo de membrana eritrocitaria
• Test de unión a la eosina 5-maleimida (EMA Binding test)
• Proteínas de membrana
• Gen alfa-talasemia
• Estudio molecular de la beta-Talasemia
• Estudio molecular de la Hemoglobinopatia S
• Estudio de delta-beta talasemia