Catálogo del Centro de Diagnóstico Biómedico

Catálogo de prestaciones

Código Título Servicio
16228 Gen IDUA (E. Hurler), amniocitos Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16228 Gen IDUA (E. Hurler), vellosidades coriales Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16183 Gen IDUA (E. Hurler)- búsqueda de mutaciones, sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16044 Gen IDUA (E. Hurler)- mutación concreta (caso familiar y mutaciones prevalentes), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16293 Gen LIPA (enfermedad de Wolman y Enfermedad por acúmulo de ésteres de colesterol-CESD), amniocitos Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16293 Gen LIPA (enfermedad de Wolman y Enfermedad por acúmulo de ésteres de colesterol-CESD), vellosidades coriales Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16342 Gen LIPA (Enfermedad de Wolman y Enfermedad por acúmulo de ésteres de colesterol-CESD)- búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16343 Gen LIPA (Enfermedad de Wolman y Enfermedad por acúmulo de ésteres de colesterol-CESD)- mutación concreta (caso familiar), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
55808 Gen MAX- búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
55809 Gen MAX- mutación concreta (caso familiar), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16333 Gen MMACHC (Acidemia metilamlónica con homocistinuria tipo CblC - mutaciones familiares), vellosidades coriales Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16333 Gen MMACHC (Acidemia metilamlónica con homocistinuria tipo CblC) - mutaciones familiares), amniocitos Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16331 Gen MMACHC (Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo CblC)- búsqueda de mutaciones (caso índice y portador no relacionado con la familia), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16332 Gen MMACHC (Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo CblC)- mutación concreta (caso familiar y mutación prevalente), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16336 Gen MMADHC (Acidemia metilamlónica con homocistinuria tipo CblD) - mutaciones familiares), amniocitos Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16336 Gen MMADHC (Acidemia metilamlónica con homocistinuria tipo CblD) - mutaciones familiares), vellosidades coriales Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16334 Gen MMADHC (Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo CblD) - búsqueda de mutaciones (caso índice y portador no relacionado con la familia), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16335 Gen MMADHC (Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo CblD) - mutación concreta (caso familiar y mutación prevalente), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
6383 Gen MYST3-CREBBP t(8;16) (RT-PCR), médula Servicio de Anatomía Patológica
16067 Gen NAGLU (E. Sanfilippo B) - búsqueda de mutaciones, sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16253 Gen NAGLU (E. Sanfilippo B), amniocitos Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16253 Gen NAGLU (E. Sanfilippo B), vellosidades coriales Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16047 Gen NAGLU (E. Sanfilippo B)- mutación concreta (caso familiar), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16132 Gen NPC1 (E. Niemann Pick C)- búsqueda de mutaciones, sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16242 Gen NPC1 (E. Niemann Pick tipo C), amniocitos Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16242 Gen NPC1 (E. Niemann Pick tipo C), vellosidades coriales Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16130 Gen NPC1 (E. Niemann Pick tipo C)- mutación concreta (caso familiar y mutaciones prevalentes), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16243 Gen PDHA1 (Deficiencia PDH-E1alfa), amniocitos Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16243 Gen PDHA1 (Deficiencia PDH-E1alfa), vellosidades coriales Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16340 Gen PDHA1 (Deficiencia PDH-E1alfa)- búsqueda de mutaciones (caso índice), fibroblastos Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16110 Gen PDHA1 (Deficiencia PDH-E1alfa)- búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16014 Gen PDHA1 (Deficiencia PDH-E1alfa)- mutación concreta (caso familiar), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
6187 Gen PML-RAR t(15;17) (PCR cuantitativa) Servicio de Anatomía Patológica
55819 Gen PTEN- búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
55820 Gen PTEN- mutación concreta (caso familiar), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
6378 Gen RUNX1-RUNX1T1 t(8;21) (RT-PCR), médula Servicio de Anatomía Patológica
6378 Gen RUNX1-RUNX1T1 t(8;21) (RT-PCR), otras muestras Servicio de Anatomía Patológica
55835 Gen SDH- mutación concreta (caso familiar), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
55821 Gen SDHA- búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
55822 Gen SDHA- mutación concreta (caso familiar), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
55823 Gen SDHAF2- búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
55824 Gen SDHAF2- mutación concreta (caso familiar), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
55825 Gen SDHC- búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
55826 Gen SDHC- mutación concreta (caso familiar), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16250 Gen SGSH (E. Sanfilippo A), amniocitos Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16250 Gen SGSH (E. Sanfilippo A), vellosidades coriales Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16066 Gen SGSH (E. Sanfilippo A)- búsqueda de mutaciones, sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16046 Gen SGSH (E. Sanfilippo A)- mutación concreta (caso familiar y mutación prevalente), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16327 Gen SLC22A5 (Deficiencia del transportador de carnitina - CUD, OCTN2) - búsqueda de mutaciones, fibroblastos Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16326 Gen SLC22A5 (Deficiencia del transportador de carnitina - CUD, OCTN2) - mutación concreta (caso familiar), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16279 Gen SLC22A5 (Deficiencia del transportador de carnitina - CUD, OCTN2), amniocitos Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16279 Gen SLC22A5 (Deficiencia del transportador de carnitina - CUD, OCTN2), vellosidades coriales Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16325 Gen SLC25A20 (Deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa - CACT) - búsqueda de mutaciones, fibroblastos Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16324 Gen SLC25A20 (Deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa - CACT) - mutación concreta (caso familiar), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16278 Gen SLC25A20 (Deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa - CACT), amniocitos Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16278 Gen SLC25A20 (Deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa - CACT), vellosidades coriales Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16271 Gen SMPD1 (Enfermedad de Niemann-Pick tipo A/B), amniocitos Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16271 Gen SMPD1 (Enfermedad de Niemann-Pick tipo A/B), vellosidades coriales Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16269 Gen SMPD1 (Enfermedad de Niemann-Pick tipo A/B)- búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16270 Gen SMPD1 (Enfermedad de Niemann-Pick tipo A/B)- mutación concreta (caso familiar), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
6196 Gen TEL-RUNX1 t(12;21) (PCR cuantitativa), médula Servicio de Anatomía Patológica
6196 Gen TEL-RUNX1 t(12;21) (PCR cuantitativa), otras muestras Servicio de Anatomía Patológica
55838 Gen VHL- mutación concreta (caso familiar), sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
7704 Generación de trombina por plaquetas Servicio de Anatomía Patológica
70180 Genotipado APOE, sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
20415 Genotipado de resistencias del VIH-1, sangre total Servicio de Microbiología
20753 Genotipado del virus de la hepatitis C, suero Servicio de Microbiología
5914 Genotipado detección del virus del papiloma humano (VPH) por PCR, tejido parafinado Servicio de Anatomía Patológica

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