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Identificación del tercer caso en el mundo de un paciente con mutaciones en el gen TIMM50
Descripción de una nueva forma clínica en pacientes con mutaciones en el gen NDUFAF4
El desarrollo de algoritmos anatomopatológicos mediante innovación y co-creación entre equipos médicos, científicos del dato e ingenieros de inteligencia artificial cambiará radicalmente la evolución de esta enfermedad.