| 6310 |
Gen FIPIL1-PDGFRA (RT-PCR), sangre periférica |
Servicio de Anatomía Patológica |
| 16184 |
Gen GAA (E. Pompe)- búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16300 |
Gen GAA (E. Pompe)- mutación concreta (caso familiar), sangre total |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16282 |
Gen GAA (Glucogenosis II o Enfermedad de Pompe), amniocitos |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16282 |
Gen GAA (Glucogenosis II o Enfermedad de Pompe), vellosidades coriales |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16265 |
Gen GALC (Enfermedad de Krabbe), amniocitos |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16265 |
Gen GALC (Enfermedad de Krabbe), vellosidades coriales |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16263 |
Gen GALC (Enfermedad de Krabbe)- búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16264 |
Gen GALC (Enfermedad de Krabbe)- mutación concreta (caso familiar), sangre total |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16285 |
Gen GALNS (Enfermedad de Morquio A o Mucopolisacaridosis IVA) - búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16286 |
Gen GALNS (Enfermedad de Morquio A o Mucopolisacaridosis IVA) - mutación concreta, sangre total |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16292 |
Gen GALNS (Enfermedad de Morquio A o Mucopolisacaridosis IVA), amniocitos |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16292 |
Gen GALNS (Enfermedad de Morquio A o Mucopolisacaridosis IVA), vellosidades coriales |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16139 |
Gen GALT (Galactosemia) - búsqueda de mutaciones (caso índice y posible portador no relacionado con la familia), sangre total |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16109 |
Gen GALT (Galactosemia) - mutación concreta (caso familiar y mutación prevalente), sangre total |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16214 |
Gen GALT (Galactosemia), amniocitos |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16214 |
Gen GALT (Galactosemia), vellosidades coriales |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16222 |
Gen GBA (E. Gaucher), amniocitos |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16222 |
Gen GBA (E. Gaucher), vellosidades coriales |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16182 |
Gen GBA (E. Gaucher)- búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16040 |
Gen GBA (E. Gaucher)- mutación concreta (caso familiar), sangre total |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16106 |
Gen GCDH (Aciduria glutárica tipo I) - búsqueda de mutaciones, sangre total |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16138 |
Gen GCDH (Aciduria glutárica tipo I) - mutación concreta (caso familiar), sangre total |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16207 |
Gen GCDH (Aciduria glutárica tipo I), amniocitos |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16207 |
Gen GCDH (Aciduria glutárica tipo I), vellosidades coriales |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16039 |
Gen GLA (E. Fabry) - búsqueda de mutaciones, sangre total |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16037 |
Gen GLA (E. Fabry) - mutación concreta (caso familiar), sangre total |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16212 |
Gen GLA (E. Fabry), amniocitos |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16212 |
Gen GLA (E. Fabry), vellosidades coriales |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16039 |
Gen GLA - Búsqueda de mutaciones (E. Fabry), sangre seca |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16037 |
Gen GLA - Mutaciones familiares (E. Fabry), sangre seca |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16267 |
Gen GLB1 (Gangliosidosis GM1, Mucopolisacaridos IVB o Enfermedad de Morquio B)- mutación concreta (caso familiar), sangre total |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16268 |
Gen GLB1 (Gangliosidosis GM1, Mucopolisacaridosis IVB o Enfermedad de Morquio B), amniocitos |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16268 |
Gen GLB1 (Gangliosidosis GM1, Mucopolisacaridosis IVB o Enfermedad de Morquio B), vellosidades coriales |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16266 |
Gen GLB1 (Gangliosidosis GM1, Mucopolisacaridosis IVB o Enfermedad de Morquio B)- búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16288 |
Gen GUSB (Enfermedad de Sly o Mucopolisacaridosis VII ) - mutación concreta, sangre total |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16287 |
Gen GUSB (Enfermedad de Sly o Mucopolisacaridosis VII) - búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16290 |
Gen GUSB (Enfermedad de Sly o Mucopolisacaridosis VII), amniocitos |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16290 |
Gen GUSB (Enfermedad de Sly o Mucopolisacaridosis VII), vellosidades coriales |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16321 |
Gen HADHA (Deficiencia de LCHAD) - búsqueda de mutaciones, fibroblastos |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16320 |
Gen HADHA (Deficiencia de LCHAD) - mutación concreta (caso familiar y mutación prevalente), sangre total |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16276 |
Gen HADHA (Deficiencia de LCHAD), amniocitos |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16276 |
Gen HADHA (Deficiencia de LCHAD), vellosidades coriales |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16323 |
Gen HADHB (Deficiencia de MTP) - búsqueda de mutaciones, fibroblastos |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16322 |
Gen HADHB (Deficiencia de MTP) - mutación concreta (caso familiar), sangre total |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16277 |
Gen HADHB (Deficiencia de MTP), amniocitos |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16277 |
Gen HADHB (Deficiencia de MTP), vellosidades coriales |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 55031 |
Gen hemojuvelina: estudio mutacional, sangre total |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 55033 |
Gen hepcidin: estudio mutacional, sangre total |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16218 |
Gen HEXA (E. Tay-Sachs), amniocitos |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16218 |
Gen HEXA (E. Tay-Sachs), vellosidades coriales |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16018 |
Gen HEXA (E. Tay-Sachs)- búsqueda de mutaciones, sangre total |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16043 |
Gen HEXA (E. Tay-Sachs)- mutación concreta (caso familiar y mutación prevalente), sangre total |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16281 |
Gen HEXB (E. Sandhoff) - búsqueda de mutaciones, sangre total |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16280 |
Gen HEXB (E. Sandhoff) - mutación concreta, sangre total |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16220 |
Gen HEXB (E. Sandhoff), amniocitos |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16220 |
Gen HEXB (E. Sandhoff), vellosidades coriales |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16114 |
Gen IDS (E. Hunter) - búsqueda de mutaciones, sangre total |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16045 |
Gen IDS (E. Hunter) - mutación concreta (caso familiar), sangre total |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16225 |
Gen IDS (E. Hunter), amniocitos |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16225 |
Gen IDS (E. Hunter), vellosidades coriales |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16228 |
Gen IDUA (E. Hurler), amniocitos |
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
