Aurora Sánchez Diaz
asanchez@clinic.cat
Titulaciones
- Doctora en Medicina (UB) (1998)
- Licenciada en Medicina y Cirugía (UB) (1984)
Cargos principales
Hospital Clínic – Centro de Diagonóstico Biomédico – Bioquímica y Genética Molecular
Área asistencial
- Consejo genético de anomalías congénitas en diagnóstico prenatal y postnatal
- Citogenética constitucional pre y postnatal. Interpretación de las diferentes anomalías cromosómicas y su repercusión en el consejo genético
- Diagnóstico presintomático de enfermedades de presentación tardía y su implicación en el consejo reproductivo
- Retraso mental de origen genético
Área de investigación
- Estudio de las reorganizaciones cromosómicas aparentemente equilibradas implicadas en defectos congénitos y retraso mental
- Caracterización de los cromosómas marcadores mediante técnicas de citogenética molecular y su implicación en el fenotipo observado
- Caracterización de desequilibrios cromosómicos crípticos en fetos con anomalías congénitas y cariotipo normal
- Correlación genotipo-fenotipo de las cardiopatías congénitas en el diagnóstico prenatal
Área docencia
- Asesoramiento genético de enfermedades raras
- Técnicas de citogenética y citogenética molecular en el diagnóstico prenatal
- Diagnóstico presintomático de enfermedades de presentación tardía y su implicación en el consejo genético