Anatomía Patológica

Sección de Hematopatología

La Sección de Hematopatología realiza el diagnóstico y seguimiento de las neoplasias hematológicas desde una perspectiva integrada y multidisciplinaria. Los diagnósticos se basan en la clasificación revisada de las neoplasias hematológicas de la Organización Mundial de la Salud de 2016, en la que han participado muy activamente varios miembros de la Sección.

Somos pioneros en el diagnóstico de las neoplasias hematológicas, integrando los resultados de los estudios analíticos en un único informe diagnóstico que realizan especialistas en hematología y anatomía patológica, genética humana y biología molecular.

Las instalaciones y la experiencia de esta sección permiten realizar un enfoque integral de la interpretación y diagnóstico de muestras de sangre, médula ósea y otros tejidos. Los hallazgos morfológicos se integran con los resultados de inmunohistoquímica, citometría de flujo, estudios moleculares y análisis citogenéticos para llegar a una interpretación final.

Las áreas que componen la Sección y que realizan técnicas especializadas son las siguientes:

1. Área de citología e histopatología: Diagnóstico morfológico celular basado en los caracteres microscópicos de células y componentes extracelulares de las muestras biológicas de sangre periférica y médula ósea.

2. Área de Inmunofenotipo/Citometria de flujo: Analizamos de forma multiparamétrica las subpoblaciones celulares mediante la identificación de las células con anticuerpos monoclonales marcados con fluorescencia. Determinamos el linaje, grado de maduración y la expresión aberrante de antígenos en las células a estudio para el diagnóstico de los síndromes linfoproliferativos y de las leucemias agudas.

Nuestro laboratorio está dotado de dos equipos de citometría de flujo equipados con 3 láseres y con capacidad de medir un máximo de 10 parámetros y un separador celular digital de alta velocidad, así como de aplicaciones informáticas específicas para la captura e interpretación de imágenes .

3. Área de Biología Molecular: La biología molecular permite la identificación de alteraciones génicas en las células tumorales de las leucemias y linfomas, identificación crucial para el diagnóstico. Se utiliza también para analizar la enfermedad mínima residual y, asimismo, en el control de la quimera hematopoyética en el curso del trasplante alogénico de precursores hematopoyéticos.

En la sección se dispone de diversos equipos para la realización de técnicas basadas en PCR para la cuantificación de la enfermedad. Esta es una herramienta básica en el seguimiento de la enfermedad mínima residual.

Trabajamos en íntima colaboración con el Core de Biología Molecular del CDB para la realización de paneles complejos de secuenciación de nueva generación (NGS) en el diagnóstico de las neoplasias hematológicas.

4. Área de Citogenética convencional y molecular: Estudiamos los cromosomas mediante bandas G para el análisis del cariotipo de las células tumorales.

Realizamos la técnica de hibridación in situ fluorescente MFISH (Multiplex-Fluorescence in Situ Hybridization) que permite descartar anomalías crípticas o submicroscópicas en cariotipos normales, identificar cromosomas marcadores y refinar las anomalías presentes en los cariotipos complejos.

Disponemos de una amplia batería de sondas de FISH con diferentes sistemas de análisis de imágenes.

5. Área de Hemostasia y Eritropatología: está subdividida en tres campos, Hemostasia Primaria, Hemostasia y Trombosis, y Eritropatología. En Hemostasia Primaria se estudian defectos del funcionalismo plaquetario y del factor de von Willebrand, proteína plasmática básica. La patología plaquetaria puede ser adquirida, básicamente por ingesta de fármacos que afectan la función plaquetaria, o congénita, más infrecuente. Para su estudio, se aplican técnicas muy especializadas, entre ellas el Analizador de la Función Plaquetaria (PFA), la agregometría mediante turbidimetría y la citometría de flujo para evaluar la presencia y/o alteraciones de los receptores de la membrana.

En Hemostasia y Trombosis se evalúan las proteínas plasmáticas que intervienen en la coagulación, cuando se sospecha la presencia de diátesis hemorrágica o de trombosis. Se lleva a cabo mediante analizadores automatizados con técnicas coagulométricas o colorimétricas que permiten la evaluación de la cantidad y función de las proteínas básicas. Además, se realiza análisis molecular en aquellos casos en los que existe sospecha de alteraciones genéticas que puedan afectar alguno de estos factores.

En Eritropatología se aborda el estudio de anemias hemolíticas congénitas, por defectos estructurales, a nivel de membrana y enzimáticos intraeritrocitarios, así como por defectos cuantitativos o cualitativos de la hemoglobina. Se utilizan técnicas basadas en la variación del gradiente osmótico y/o térmico para evidenciar una mayor fragilidad en hematíes con defectos estructurales a nivel de membrana así como el diagnóstico confirmatorio por citometría de flujo (EMA) de la esferocitosis hereditaria, la membranopatía eritrocitaria más prevalente en nuestro medio. Asimismo, disponemos de técnicas de semicuantificación de las proteínas de membrana eritrocitaria por electroforesis.

Tenemos capacidad de análisis cuantitativo de hasta 19 enzimas intraeritrocitarias mediante espectrofotometría. Además, disponemos de técnicas de diagnóstico molecular para la alfa-talasemia, la beta-talasemia, la deleción Spanish de la delta-beta talasemia y las mutaciones condicionantes de déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD). Estamos incorporando técnicas de NGS para la caracterización de defectos moleculares en trombofília y hemostasia.

Dra. Dolors Colomer
Jefe de sección