Diagnóstico Bioquímico y Molecular de Enfermedades Hereditarias

Pruebas del catálogo

Análisis de metabolitos en EMH

Disponemos de más de 60 pruebas diferentes para análisis de biomarcadores, algunos ejemplos son:

• Ácidos orgánicos en orina 
• Acilcarnitinas
• Lisoesfingolípidos lisoGb1, lisoGb3, LisoSM, lisoSM-509
• Lisofosfatidilcolinas C22, C24 y C26 
• Aminoácidos
• Oxiesteroles en plasma
• Ácidos grasos de cadena muy larga en suero
• Esteroles
• Isoformas de sialotransferrinas
• Tipificación de glucosaminoglicanos
• Oligosacáridos
• Galactosa (Galactosemias), plasma 
• Cistina intraleucocitaria 

Análisis enzimáticos y/o funcionales en EMH

Disponemos de más de 80 pruebas de actividades de enzimas lisosomales en distintos materiales como suero, sangre seca, leucocitos o fibroblastos. Algunas de ellas son:

• Alfa-Galactosidasa A (E. Fabry)
• Beta-Galactosidasa (Gangliosidosis GM1 y Morquio B)
• Beta-Glucocerebrosidasa (E. Gaucher)
• Arilsulfatasa A (Leucodistrofia metacromática) 
• Palmitoil proteina tioesterasa (Ceroide Lipofuscinosis Neuronal Infantil_CNL1)
• Heparan-N-sulfatasa (E. Sanfilippo A) 
• Iduronosulfatasa (E. Hunter) 

Además disponemos de otras pruebas relacionadas con enfermedades mitocondriales y otras EMH:

• Análisis de actividad de los complejos de la cad. resp. mitocondrial, fibroblastos 
• Análisis de las actividades los complejos de la cad. resp. mitocondrial, músculo 
• Estudio de la Piruvato deshidrogenasa, fibroblastos
• Análisis de la oxidación de sustratos, fibroblastos
• Oxidación de palmitato deuterado, fibroblastos

Análisis molecular por secuenciación Sanger en EMH

Ofrecemos el análisis molecular de más de 40 genes relacionados con EMH. Algunos ejemplos:

• Gen ABCD1 (Adrenoleucodistrofia ligada al X) - búsqueda de mutaciones, sangre
• Gen CYP27A1 (Xantomatosis cerebrotendinosa)-búsq. de muts (caso índice), sangre
• Gen GAA (E. Pompe)- búsqueda de mutaciones (caso indice), sangre total
• Gen GLA (E. Fabry) - búsqueda de mutaciones, sangre total
• Gen IDUA (E. Hurler)- búsqueda de mutaciones, sangre total 

Análisis molecular por secuenciación masiva

Análisis del exoma mediante paneles virtuales de genes. Disponemos de más de 40 paneles que cubren más de 700 genes distintos relacionados con EMH. Algunos ejemplos:

• Genes peroxisomales
• Genes lisosomales 
• Genes acidemias metilmalónicas
• Genes otras aminoácidopatías y acidurias orgánicas
• Genes beta-oxidación mitocondrial
• Genes fenilcetonuria e hiperfenilalaninemias 
• Genes glicosilación de proteinas: CDG 
• Genes ciclo de la urea y relacionados 

Porfirias

• Estudio de porfirinas en sangre, orina, heces 
• Porfiria- búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total 
• Porfiria- mutación concreta (caso familiar), sangre total 

Enfermedad de Wilson

• Cobre en suero, orina 24h, tejido 
• Enfermedad de Wilson- búsqueda de mutaciones (caso índice y portador no relacionado con la familia), sangre total 
• Enfermedad de Wilson- mutación concreta (caso familiar), sangre total 
   

Enfermedades Oncológicas Hereditarias

• Cáncer hereditario Ovario / Mama (caso índice), sangre total:  Código tarifario: 71007
• Cáncer hereditario Ovario / Mama (caso familiar), sangre total:  Código tarifario: 71008
• Estudio Cáncer hereditario por NGS (caso índice), sangre total:  Código tarifario: 71011
• Estudio Cáncer hereditario (caso familiar), sangre total:  Código tarifario: 71012
• Estudio de cáncer hereditario de colon (caso índice), sangre total:  Código tarifario: 71009
• Estudio de cáncer hereditario de colon (caso familiar), sangre total:  Código tarifario:  71010
• Susceptibilidad a melanoma- búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total:  Código tarifario: 70218
• Susceptibilidad a melanoma- mutación concreta (caso familiar), sangre total:  Código tarifario: 55302
• Neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (Gen RET)- búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total:  Código tarifario: 55252
• Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (Gen MEN1)- búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total:  Código tarifario: 55428
• Ampliación estudio cáncer hereditario por NGS, sangre total. Código tarifario: 71019