Mutaciones en el gen NDUFAF4

Descripción

Hay muy pocos casos descritos de pacientes con mutaciones patogénicas en NDUFAF4. Aquí proporcionamos información sobre los mecanismos fisiopatológicos que subyacen a la deficiencia de NDUFAF4 y ampliamos el conocimiento sobre el espectro clínico y bioquímico de esta enfermedad.