Antònia Ribes Rubió


aribes@clinic.cat

Titulaciones

  • Especialista en Bioquímica Clínica (2005)
  • Dra. en Ciències Químiques (1990)

Cargos principales

Hospital Clínic – Centro de Diagonóstico Biomédico – Bioquímica y Genética Molecular

Área asistencial

  • Enfermedades Metabólicas Hereditarias, en particular las del metabolismo intermediario y las del metabolismo energético mitocondrial.
  • Acidurias orgánicas, entre las que destacamos la Aciduria Glutárica tipo I
  • Area tecnológica:Espectrometría de masas en tandem para el análisis de acilcarnitinas y de otros compuestos para el diagnóstico de Enfermedades Metabólicas Hereditarias

Área de investigación

  • Aproximaciones terapéuticas en enfermedades raras: uso de moléculas que pudieran actuar como chaperonas químicas o de compuestos capaces de inducir la sobrelectura de PTCs.
  • Síndrome de deficiencia cerebral de creatina. Estudios de captación de derivados de creatina en cultivos neuronales derivados de células iPS y en células HUVEC silenciadas con RNA de interferencia.
  • Síndrome de depleción de DNA mitocondrial y sus causas genéticas.
  • Identificación y caracterization de nuevos genes en familias con fuerte sospecha de enfermedad metabólica hereditaria.

Área docencia

  • Docencia de postgrado: Formación teórica y práctica de Residentes y doctorandos en Enfermedades Metabólicas Hereditarias.
  • Participación en Masters Universitarios: Medicina traslacional (Servicio BGM, UB), Asesoramiento Genético (UPF).
  • Formación continuada y Sesiones Clínicas tanto en áreas tecnológicas como de conocimiento en Enfermedades Metabólicas Hereditarias