Antònia Ribes Rubió
aribes@clinic.cat
Titulacions
- Especialista en Bioquímica Clínica (2005)
- Dra. en Ciències Químiques (1990)
Càrrecs principals
Hospital Clínic – Centro de Diagonóstico Biomédico – Bioquímica y Genética Molecular
Àrea assistencial
- Enfermedades Metabólicas Hereditarias, en particular las del metabolismo intermediario y las del metabolismo energético mitocondrial.
- Acidurias orgánicas, entre las que destacamos la Aciduria Glutárica tipo I
- Area tecnológica:Espectrometría de masas en tandem para el análisis de acilcarnitinas y de otros compuestos para el diagnóstico de Enfermedades Metabólicas Hereditarias
Àrea de recerca
- Aproximaciones terapéuticas en enfermedades raras: uso de moléculas que pudieran actuar como chaperonas químicas o de compuestos capaces de inducir la sobrelectura de PTCs.
- Síndrome de deficiencia cerebral de creatina. Estudios de captación de derivados de creatina en cultivos neuronales derivados de células iPS y en células HUVEC silenciadas con RNA de interferencia.
- Síndrome de depleción de DNA mitocondrial y sus causas genéticas.
- Identificación y caracterization de nuevos genes en familias con fuerte sospecha de enfermedad metabólica hereditaria.
Àrea docència
- Docencia de postgrado: Formación teórica y práctica de Residentes y doctorandos en Enfermedades Metabólicas Hereditarias.
- Participación en Masters Universitarios: Medicina traslacional (Servicio BGM, UB), Asesoramiento Genético (UPF).
- Formación continuada y Sesiones Clínicas tanto en áreas tecnológicas como de conocimiento en Enfermedades Metabólicas Hereditarias