Diagnòstic Bioquímic i Molecular de Malalties Hereditàries
Som experts en abordatge integral del pacient per al diagnòstic de malalties hereditàries.
Investigació
“Treballem per millorar el diagnòstic dels pacients amb malalties genètiques hereditàries i per trobar tractaments que puguin ajudar a canviar la seva història natural”.
Malalties Metabòliques Hereditàries
El grup ha identificat nous gens associats a diferents malalties. L'objectiu és continuar identificant nous gens per millorar el diagnòstic de les malalties metabòliques hereditàries.
També investiguem en el desenvolupament de fàrmacs que puguin millorar la qualitat de vida dels malalts i de les seves famílies. En alguns casos es podrà disposar de noves opcions terapèutiques i, en altres, un consell genètic adequat.
Línies de recerca a EMH:
- Identificació de gens responsables de malalties d'herència mendeliana.
- Fisiopatologia de malalties genètiques hereditàries conegudes.
- Abordatge terapèutic de malalties genètiques hereditàries.
Càncer hereditari
Línies de recerca a Melanoma
Alguns dels nostres facultatius integren el grup de recerca Melanoma: imatge, genètica i immunologia de l'IDIBAPS. Les seves línies de recerca principals són les següents:
- Avaluació de la resposta immune en melanoma
- Epidemiologia genètica al càncer de pell melanoma i no melanoma
- Identificació de biomarcadors en melanoma
- Identificació de perfils de pronòstic genètic en melanoma
A més, formem part de grups nacionals i internacionals de recerca en melanoma:
- GenoMEL: the Melanoma Genetics Consortium.
- MelaNostrum Consortium
Altres Malalties Hereditàries
Des de l'any 2009 l'Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca (AGAUR) ha reconegut el Grup d'Estudi de Malalties Rares d'Origen Genètic com un grup de recerca consolidat d'excel·lència finançat a diverses ocasions per aquesta entitat (2009, 2012, 2014). Aquest grup està format per diversos facultatius i tècnics de la secció de Genètica Molecular del Servei de Bioquímica i Genètica Molecular.
D'altra banda, membres d'aquest grup formen part del grup CB06/07/0020 del Programa de Recerca: Medicina Pediàtrica i del Desenvolupament del CIBERER
Les línies de recerca principals del grup es detallen a continuació:
- Línies investigació en Diagnòstic genètic dels Trastorns del Neurodesenvolupament
- Línies investigació en Trastorns associats al gen FMR1: síndrome X Fràgil i patologies associades a la premutació del gen FMR1
- Línia de recerca en susceptibilitat a melanoma i malalties dermatològiques
- Línies investigació en Reordenaments cromosòmics i estudis fetals i prenatals
- Línies de recerca a Porfíries
Altres línies de recerca:
- Línies de recerca a Esterilitat masculina
Recursos de coneixement
FormaciónAl nostre laboratori realitzem arrays cromosòmics per al diagnòstic prenatal invasiu en fetus amb una o més anomalies estructurals importants observades mitjançant ecografia, així com per al diagnòstic de pacients pediàtrics o adults amb trastorns del desenvolupament (discapacitat intel·lectual, autisme…).
FormaciónEl nostre laboratori compta amb tecnologia d'última generació emprada en el diagnòstic de malalties relacionades amb el desequilibri a les concentracions de metalls i elements traça.
FormaciónA la consulta de Genètica Clínica i Assessorament Genètic s'atenen els pacients i/o famílies amb anomalies congènites, retards de desenvolupament, malalties rares i altres malalties hereditàries per a la seva valoració. Tot això coordinat des de la nostra consulta amb diferents serveis de l'hospital per a l'atenció global del pacient.
Actualitat
El Clínic Barcelona i el Mercat de la Flor i la Planta Ornamental de Catalunya impulsen un projecte per crear una infraestructura verda de plantes d’interior als laboratoris del Centre de Diagnòstic Biomèdic (CDB) de l’hospital.
Des de l’1 de Gener del 2023 i fins el 31 de Desembre del 2024, el Dr. Climent Casals (Servei de Microbiologia) será el President de la Societat Catalana de Malalties Infeccioses i Microbiologia Clínica.
El jurat destaca l'excel·lència de la seva trajectòria investigadora i la seva aportació a la innovació i el diagnòstic de malalties infeccioses a través de l'ús de noves tècniques.