Diagnòstic Prenatal i Postnatal mitjançant Tecnologia d'Arrays Cromosòmics
Innovem en tecnologia per abordar el diagnòstic de malalties genètiques en el període prenatal i postnatal.
Diagnòstic prenatal mitjançant anàlisi per array cromosòmic
Durant més de 30 anys, l'anàlisi citogenètica convencional ha estat considerada el mètode de primera línia per identificar alteracions cromosòmiques al diagnòstic genètic prenatal. Es caracteritza per requerir un procediment invasiu per obtenir cèl·lules fetals per detectar aneuploïdies i grans reordenaments estructurals (de mida superior a 5-10 Mb). Tot i ser una tècnica fiable, actualment els arrays cromosòmics identifiquen anomalies cromosòmiques al llarg del genoma amb una més resolució que el cariotip convencional i amb menys temps de resposta. Per això, al nostre laboratori el diagnòstic prenatal es realitza mitjançant array cromosòmic, la tècnica de citogenòmica més potent actualment per duplicar el rendiment diagnòstic de les tècniques prèvies en diagnòstic prenatal.
Diagnòstic postnatal mitjançant anàlisi per array cromosòmic
Al nostre laboratori disposem de l'eina de diagnòstic genètic més potent en el camp dels transtorns del desenvolupament, contribuint a fer efectiva l'atenció mèdica integral dels pacients. L'ús d'arrays cromosòmics en període postnatal per al diagnòstic etiològic de pacients amb discapacitat intel·lectual o autisme incrementa considerablement la capacitat de detecció d'alteracions en aquest tipus de pacients que prèviament no van mostrar anomalies a l'estudi de cariotip convencional .
Recursos de coneixement
FormaciónAl nostre laboratori realitzem arrays cromosòmics per al diagnòstic prenatal invasiu en fetus amb una o més anomalies estructurals importants observades mitjançant ecografia, així com per al diagnòstic de pacients pediàtrics o adults amb trastorns del desenvolupament (discapacitat intel·lectual, autisme…).
FormaciónEl nostre laboratori compta amb tecnologia d'última generació emprada en el diagnòstic de malalties relacionades amb el desequilibri a les concentracions de metalls i elements traça.
FormaciónA la consulta de Genètica Clínica i Assessorament Genètic s'atenen els pacients i/o famílies amb anomalies congènites, retards de desenvolupament, malalties rares i altres malalties hereditàries per a la seva valoració. Tot això coordinat des de la nostra consulta amb diferents serveis de l'hospital per a l'atenció global del pacient.
Actualitat
El Clínic Barcelona i el Mercat de la Flor i la Planta Ornamental de Catalunya impulsen un projecte per crear una infraestructura verda de plantes d’interior als laboratoris del Centre de Diagnòstic Biomèdic (CDB) de l’hospital.
Des de l’1 de Gener del 2023 i fins el 31 de Desembre del 2024, el Dr. Climent Casals (Servei de Microbiologia) será el President de la Societat Catalana de Malalties Infeccioses i Microbiologia Clínica.
El jurat destaca l'excel·lència de la seva trajectòria investigadora i la seva aportació a la innovació i el diagnòstic de malalties infeccioses a través de l'ús de noves tècniques.