| 6310 | Gen FIPIL1-PDGFRA (RT-PCR), sangre periférica | Servicio de Anatomía Patológica |
| 16184 | Gen GAA (E. Pompe)- búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16300 | Gen GAA (E. Pompe)- mutación concreta (caso familiar), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16282 | Gen GAA (Glucogenosis II o Enfermedad de Pompe), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16282 | Gen GAA (Glucogenosis II o Enfermedad de Pompe), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16265 | Gen GALC (Enfermedad de Krabbe), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16265 | Gen GALC (Enfermedad de Krabbe), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16263 | Gen GALC (Enfermedad de Krabbe)- búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16264 | Gen GALC (Enfermedad de Krabbe)- mutación concreta (caso familiar), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16285 | Gen GALNS (Enfermedad de Morquio A o Mucopolisacaridosis IVA) - búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16286 | Gen GALNS (Enfermedad de Morquio A o Mucopolisacaridosis IVA) - mutación concreta, sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16292 | Gen GALNS (Enfermedad de Morquio A o Mucopolisacaridosis IVA), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16292 | Gen GALNS (Enfermedad de Morquio A o Mucopolisacaridosis IVA), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16139 | Gen GALT (Galactosemia) - búsqueda de mutaciones (caso índice y posible portador no relacionado con la familia), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16109 | Gen GALT (Galactosemia) - mutación concreta (caso familiar y mutación prevalente), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16214 | Gen GALT (Galactosemia), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16214 | Gen GALT (Galactosemia), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16222 | Gen GBA (E. Gaucher), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16222 | Gen GBA (E. Gaucher), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16182 | Gen GBA (E. Gaucher)- búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16040 | Gen GBA (E. Gaucher)- mutación concreta (caso familiar), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16106 | Gen GCDH (Aciduria glutárica tipo I) - búsqueda de mutaciones, sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16138 | Gen GCDH (Aciduria glutárica tipo I) - mutación concreta (caso familiar), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16207 | Gen GCDH (Aciduria glutárica tipo I), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16207 | Gen GCDH (Aciduria glutárica tipo I), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16039 | Gen GLA (E. Fabry) - búsqueda de mutaciones, sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16037 | Gen GLA (E. Fabry) - mutación concreta (caso familiar), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16212 | Gen GLA (E. Fabry), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16212 | Gen GLA (E. Fabry), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16039 | Gen GLA - Búsqueda de mutaciones (E. Fabry), sangre seca | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16037 | Gen GLA - Mutaciones familiares (E. Fabry), sangre seca | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16267 | Gen GLB1 (Gangliosidosis GM1, Mucopolisacaridos IVB o Enfermedad de Morquio B)- mutación concreta (caso familiar), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16268 | Gen GLB1 (Gangliosidosis GM1, Mucopolisacaridosis IVB o Enfermedad de Morquio B), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16268 | Gen GLB1 (Gangliosidosis GM1, Mucopolisacaridosis IVB o Enfermedad de Morquio B), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16266 | Gen GLB1 (Gangliosidosis GM1, Mucopolisacaridosis IVB o Enfermedad de Morquio B)- búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16288 | Gen GUSB (Enfermedad de Sly o Mucopolisacaridosis VII ) - mutación concreta, sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16287 | Gen GUSB (Enfermedad de Sly o Mucopolisacaridosis VII) - búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16290 | Gen GUSB (Enfermedad de Sly o Mucopolisacaridosis VII), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16290 | Gen GUSB (Enfermedad de Sly o Mucopolisacaridosis VII), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16321 | Gen HADHA (Deficiencia de LCHAD) - búsqueda de mutaciones, fibroblastos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16320 | Gen HADHA (Deficiencia de LCHAD) - mutación concreta (caso familiar y mutación prevalente), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16276 | Gen HADHA (Deficiencia de LCHAD), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16276 | Gen HADHA (Deficiencia de LCHAD), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16323 | Gen HADHB (Deficiencia de MTP) - búsqueda de mutaciones, fibroblastos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16322 | Gen HADHB (Deficiencia de MTP) - mutación concreta (caso familiar), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16277 | Gen HADHB (Deficiencia de MTP), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16277 | Gen HADHB (Deficiencia de MTP), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 55031 | Gen hemojuvelina: estudio mutacional, sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 55033 | Gen hepcidin: estudio mutacional, sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16218 | Gen HEXA (E. Tay-Sachs), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16218 | Gen HEXA (E. Tay-Sachs), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16018 | Gen HEXA (E. Tay-Sachs)- búsqueda de mutaciones, sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16043 | Gen HEXA (E. Tay-Sachs)- mutación concreta (caso familiar y mutación prevalente), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16281 | Gen HEXB (E. Sandhoff) - búsqueda de mutaciones, sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16280 | Gen HEXB (E. Sandhoff) - mutación concreta, sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16220 | Gen HEXB (E. Sandhoff), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16220 | Gen HEXB (E. Sandhoff), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16114 | Gen IDS (E. Hunter) - búsqueda de mutaciones, sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16045 | Gen IDS (E. Hunter) - mutación concreta (caso familiar), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16225 | Gen IDS (E. Hunter), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16225 | Gen IDS (E. Hunter), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16228 | Gen IDUA (E. Hurler), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
