Cribratge prenatal
El programa de cribratge prenatal es basa en l'avaluació del risc que el fetus presenti aneuploïdies als cromosomes 13, 18 i 21 mitjançant determinacions bioquímiques, genètiques i tècniques ecogràfiques.
Actualidad
Estudi de la viabilitat viral del SARS-CoV-2 i del virus de la Grip mitjançant la detecció de l'RNA subgenòmic
Identificació del tercer cas al món d'un pacient amb mutacions al gen TIMM50
Descripció d'una nova forma clínica en pacients amb mutacions al gen NDUFAF4