Estudi de l'exoma en malalties metabòliques hereditàries
L'estudi molecular de totes les malalties metabòliques hereditàries mitjançant l'estudi d'exoma cel·lular complet permet agilitzar el diagnòstic definitiu. A més, es realitzen anàlisis informàtiques prioritzant panells de gens concrets, segons les alteracions bioquímiques i clíniques dels pacients obtenint una eficàcia de resolució de casos amb un diagnòstic genètic definitiu del 65% (en presència de biomarcadors positius).
Actualidad
El 22 de novembre del 2022 es va celebrar la Cerimònia de lliurament de la VIII i IX Edició de les Beques Gilead a la Investigació Biomèdica a Madrid.
El grup de recerca Hemoteràpia-Hemostàsia (IDIBAPS), liderat per la Dra. Maribel Diaz-Ricart, facultativa d'Hemostàsia i Eritropatologia, ha estat guardonat amb el 1er premi “López-Borrasca” d'investigació bàsica o clínica relacionada amb l'àrea de trombosis i hemostàsia.
Dins del programa d'activitats de celebració dels 50 anys de creació d'ImmunoClínic, comencem el setembre amb la sessió magistral del Professor Carl H June de la Universitat de Pennsilvània, USA.