Estudis funcionals en malalties metabòliques hereditàries
Fem estudis funcionals per demostrar el bloqueig d'una determinada via metabòlica, concretament per al diagnòstic de defectes del metabolisme del piruvat, de malalties mitocondrials i de deficiències de la beta-oxidació mitocondrial. A més, ens permet confirmar l'efecte de mutacions de significat incert trobades per a aquestes entitats.