Malalties metabòliques hereditàries
A la Secció d'Errors Congènits del Metabolisme es realitza el Cribratge Neonatal de tots els nadons de Catalunya i el diagnòstic d'unes 700 entitats diferents d'aquest tipus de malalties mitjançant espectrometria de masses, estudis enzimàtics i la seqüenciació de l'exoma cel·lular complet .