Servei de Bioquímica i Genètica Molecular
Prevenció, diagnòstic i control del tractament de nombroses malalties, mitjançant anàlisis bioquímiques i genètiques, emprant la tecnologia més innovadora.
Tecnologia
Errors Congènits del Metabolisme:
- Cromatografia líquida acoblada a l'Espectrometria de masses en tàndem
- Inclusió de proves de segon nivell al programa de cribratge neonatal
- Seqüenciació d'Exoma
- Estudi de biomarcadors a EMH
Farmacologia i Toxicologia:
- Quantificació d'immunosupressors en sang impregnada en paper (DBS)
- Genotipat de CYP3A5(*1/*3) i CYP3A4 (*22)
- Obtenció de l'àrea sota la corba (AUC) d'immunosupressor a la sang/plasma
- Optimització i noves estratègies de tractament amb psicofàrmacs durant l'etapa perinatal.
- Control i prevenció de la toxicitat derivada de l'exposició a metalls. Factors determinants i població de risc.
- Diagnòstic i seguiment de les Porfíries.
Genètica Molecular:
- Tecnologia d'arrays per Hibridació genòmica comparada (aCGH).
- Test no invasiu prenatal en sang materna (NIPT, Illumina, NGS).
Hormones, Oncobiologia i Citocines:
- Analitzador automàtic per a la determinació quantitativa de sang oculta en femta.
- Panels multiplex.
- Perfil d'esteroides en orina mitjançant cromatografia de gasos acoblada a espectrometria de masses.< /li>
Recursos de coneixement
FormaciónAl nostre laboratori realitzem arrays cromosòmics per al diagnòstic prenatal invasiu en fetus amb una o més anomalies estructurals importants observades mitjançant ecografia, així com per al diagnòstic de pacients pediàtrics o adults amb trastorns del desenvolupament (discapacitat intel·lectual, autisme…).
FormaciónEl nostre laboratori compta amb tecnologia d'última generació emprada en el diagnòstic de malalties relacionades amb el desequilibri a les concentracions de metalls i elements traça.
FormaciónA la consulta de Genètica Clínica i Assessorament Genètic s'atenen els pacients i/o famílies amb anomalies congènites, retards de desenvolupament, malalties rares i altres malalties hereditàries per a la seva valoració. Tot això coordinat des de la nostra consulta amb diferents serveis de l'hospital per a l'atenció global del pacient.
Actualitat
El Clínic Barcelona i el Mercat de la Flor i la Planta Ornamental de Catalunya impulsen un projecte per crear una infraestructura verda de plantes d’interior als laboratoris del Centre de Diagnòstic Biomèdic (CDB) de l’hospital.
Des de l’1 de Gener del 2023 i fins el 31 de Desembre del 2024, el Dr. Climent Casals (Servei de Microbiologia) será el President de la Societat Catalana de Malalties Infeccioses i Microbiologia Clínica.
El jurat destaca l'excel·lència de la seva trajectòria investigadora i la seva aportació a la innovació i el diagnòstic de malalties infeccioses a través de l'ús de noves tècniques.