Malalties autoinflamatòries
Trastorns del sistema immune innat caracteritzats per inflamació estèril, recurrent i sistèmica, deguts a defectes genètics transmissibles amb un patró d'herència mendelià.
Aquesta unitat empra tècniques de biologia molecular per identificar el defecte genètic causal dels pacients afligits d'aquestes malalties amb l'objectiu d'obtenir-ne el diagnòstic definitiu, i per analitzar les vies implicades en els fenòmens inflamatoris observats i com aquestes vies es modifiquen i normalitzen amb els tractaments antiinflamatoris administrats. Entre les tècniques emprades destaquen mètodes de seqüenciació basats en tecnologia next-generation sequencing (targeted gen panel sequencing, amplicon-based deep sequencing, whole-exome sequencing, whole-genome sequencing), mètodes d'anàlisi d'expressió gènica (NanoString) i cuant de múltiples citocines (Luminex). Per a la correcta contextualització dels resultats, la unitat està constituïda per un equip multidisciplinari de facultatius que treballa en contacte estret tant amb clínics experimentats en aquestes malalties com amb científics bàsics que desenvolupen estudis funcionals ad hoc.
L'últim any
Proves i avenços
Estudis i proves funcionals rellevants.
Línies estratègiques de recerca
Novetats tecnològiques
- Targeted gene panel sequencing per al diagnòstic de malalties autoinflamatòries.
- Amplicon-based deep sequencing per a identificació de mosaicismes genètics.
- Tecnologia NanoString per avaluar l'expressió gènica depenent dels interferons de tipus I.
- Tecnologia Luminex per a quantificació simultània de citocines circulants.
Actualitat
El Clínic Barcelona i el Mercat de la Flor i la Planta Ornamental de Catalunya impulsen un projecte per crear una infraestructura verda de plantes d’interior als laboratoris del Centre de Diagnòstic Biomèdic (CDB) de l’hospital.
Des de l’1 de Gener del 2023 i fins el 31 de Desembre del 2024, el Dr. Climent Casals (Servei de Microbiologia) será el President de la Societat Catalana de Malalties Infeccioses i Microbiologia Clínica.
El jurat destaca l'excel·lència de la seva trajectòria investigadora i la seva aportació a la innovació i el diagnòstic de malalties infeccioses a través de l'ús de noves tècniques.