| 16228 | Gen IDUA (E. Hurler), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16228 | Gen IDUA (E. Hurler), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16183 | Gen IDUA (E. Hurler)- búsqueda de mutaciones, sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16044 | Gen IDUA (E. Hurler)- mutación concreta (caso familiar y mutaciones prevalentes), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16293 | Gen LIPA (enfermedad de Wolman y Enfermedad por acúmulo de ésteres de colesterol-CESD), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16293 | Gen LIPA (enfermedad de Wolman y Enfermedad por acúmulo de ésteres de colesterol-CESD), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16342 | Gen LIPA (Enfermedad de Wolman y Enfermedad por acúmulo de ésteres de colesterol-CESD)- búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16343 | Gen LIPA (Enfermedad de Wolman y Enfermedad por acúmulo de ésteres de colesterol-CESD)- mutación concreta (caso familiar), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 55808 | Gen MAX- búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 55809 | Gen MAX- mutación concreta (caso familiar), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16333 | Gen MMACHC (Acidemia metilamlónica con homocistinuria tipo CblC - mutaciones familiares), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16333 | Gen MMACHC (Acidemia metilamlónica con homocistinuria tipo CblC) - mutaciones familiares), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16331 | Gen MMACHC (Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo CblC)- búsqueda de mutaciones (caso índice y portador no relacionado con la familia), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16332 | Gen MMACHC (Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo CblC)- mutación concreta (caso familiar y mutación prevalente), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16336 | Gen MMADHC (Acidemia metilamlónica con homocistinuria tipo CblD) - mutaciones familiares), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16336 | Gen MMADHC (Acidemia metilamlónica con homocistinuria tipo CblD) - mutaciones familiares), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16334 | Gen MMADHC (Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo CblD) - búsqueda de mutaciones (caso índice y portador no relacionado con la familia), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16335 | Gen MMADHC (Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo CblD) - mutación concreta (caso familiar y mutación prevalente), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 6383 | Gen MYST3-CREBBP t(8;16) (RT-PCR), médula | Servicio de Anatomía Patológica |
| 16067 | Gen NAGLU (E. Sanfilippo B) - búsqueda de mutaciones, sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16253 | Gen NAGLU (E. Sanfilippo B), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16253 | Gen NAGLU (E. Sanfilippo B), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16047 | Gen NAGLU (E. Sanfilippo B)- mutación concreta (caso familiar), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16132 | Gen NPC1 (E. Niemann Pick C)- búsqueda de mutaciones, sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16242 | Gen NPC1 (E. Niemann Pick tipo C), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16242 | Gen NPC1 (E. Niemann Pick tipo C), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16130 | Gen NPC1 (E. Niemann Pick tipo C)- mutación concreta (caso familiar y mutaciones prevalentes), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16243 | Gen PDHA1 (Deficiencia PDH-E1alfa), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16243 | Gen PDHA1 (Deficiencia PDH-E1alfa), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16340 | Gen PDHA1 (Deficiencia PDH-E1alfa)- búsqueda de mutaciones (caso índice), fibroblastos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16110 | Gen PDHA1 (Deficiencia PDH-E1alfa)- búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16014 | Gen PDHA1 (Deficiencia PDH-E1alfa)- mutación concreta (caso familiar), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 6187 | Gen PML-RAR t(15;17) (PCR cuantitativa) | Servicio de Anatomía Patológica |
| 55819 | Gen PTEN- búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 55820 | Gen PTEN- mutación concreta (caso familiar), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 6378 | Gen RUNX1-RUNX1T1 t(8;21) (RT-PCR), médula | Servicio de Anatomía Patológica |
| 6378 | Gen RUNX1-RUNX1T1 t(8;21) (RT-PCR), otras muestras | Servicio de Anatomía Patológica |
| 55835 | Gen SDH- mutación concreta (caso familiar), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 55821 | Gen SDHA- búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 55822 | Gen SDHA- mutación concreta (caso familiar), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 55823 | Gen SDHAF2- búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 55824 | Gen SDHAF2- mutación concreta (caso familiar), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 55825 | Gen SDHC- búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 55826 | Gen SDHC- mutación concreta (caso familiar), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16250 | Gen SGSH (E. Sanfilippo A), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16250 | Gen SGSH (E. Sanfilippo A), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16066 | Gen SGSH (E. Sanfilippo A)- búsqueda de mutaciones, sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16046 | Gen SGSH (E. Sanfilippo A)- mutación concreta (caso familiar y mutación prevalente), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16327 | Gen SLC22A5 (Deficiencia del transportador de carnitina - CUD, OCTN2) - búsqueda de mutaciones, fibroblastos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16326 | Gen SLC22A5 (Deficiencia del transportador de carnitina - CUD, OCTN2) - mutación concreta (caso familiar), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16279 | Gen SLC22A5 (Deficiencia del transportador de carnitina - CUD, OCTN2), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16279 | Gen SLC22A5 (Deficiencia del transportador de carnitina - CUD, OCTN2), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16325 | Gen SLC25A20 (Deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa - CACT) - búsqueda de mutaciones, fibroblastos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16324 | Gen SLC25A20 (Deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa - CACT) - mutación concreta (caso familiar), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16278 | Gen SLC25A20 (Deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa - CACT), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16278 | Gen SLC25A20 (Deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa - CACT), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16271 | Gen SMPD1 (Enfermedad de Niemann-Pick tipo A/B), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16271 | Gen SMPD1 (Enfermedad de Niemann-Pick tipo A/B), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16269 | Gen SMPD1 (Enfermedad de Niemann-Pick tipo A/B)- búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16270 | Gen SMPD1 (Enfermedad de Niemann-Pick tipo A/B)- mutación concreta (caso familiar), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 6196 | Gen TEL-RUNX1 t(12;21) (PCR cuantitativa), médula | Servicio de Anatomía Patológica |
| 6196 | Gen TEL-RUNX1 t(12;21) (PCR cuantitativa), otras muestras | Servicio de Anatomía Patológica |
| 55838 | Gen VHL- mutación concreta (caso familiar), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 7704 | Generación de trombina por plaquetas | Servicio de Anatomía Patológica |
| 70180 | Genotipado APOE, sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 20415 | Genotipado de resistencias del VIH-1, sangre total | Servicio de Microbiología |
| 20753 | Genotipado del virus de la hepatitis C, suero | Servicio de Microbiología |
| 5914 | Genotipado detección del virus del papiloma humano (VPH) por PCR, tejido parafinado | Servicio de Anatomía Patológica |
