Enfermedades autoinflamatorias
Trastornos del sistema inmune innato caracterizados por inflamación estéril, recurrente y sistémica, debidos a defectos genéticos transmisibles con un patrón de herencia mendeliano.
El grupo de las enfermedades autoinflamatorias monogénicas se describe por primera vez en la literatura médica en el año 1999 para agrupar una serie de enfermedades caracterizadas por episodios inflamatorios sistémicos, estériles que recurrían de forma periódica. Desde entonces, se han descrito más de 40 enfermedades autoinflamatorias diferentes, consecuencia de defectos genéticos en más de 50 genes y transmisibles de una generación a otra con patrones de herencia mendeliano bien conocidos. El aumento de enfermedades de este grupo se ha asociado con una ampliación de su espectro clínico, de tal manera que, además de inflamación estéril, algunas de ellas también asocian fenómenos de disregulación inmune (autoinmunidad, alergia), inmunodeficiencia primaria clásica y/o vasculopatía. De manera paralela a los avances clínicos y fisiopatológicos alcanzados durante las dos últimas décadas, han habido enormes avances en el tratamiento de estas enfermedades, que engloban actualmente desde tratamientos médicos con fármacos bloqueantes de ciertas citocinas inflamatorias (anti-TNF, anti-IL-1, anti-IL-6) hasta la posibilidad de trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos para formas extremadamente graves.
La unidad dedicada al estudio de estas enfermedades autoinflamatorias se crea en los años 1998-99 en el seno del servicio de Inmunología por iniciativa del Dr. Jordi Yagüe con un doble propósito. Por un lado, ofertar los estudios genéticos para el diagnóstico de este tipo de enfermedades, con carácter asistencial, a todos aquellos centros médicos españoles que lo precisaran. Y por otro lado, divulgar entre la comunidad médica la existencia de estas enfermedades y de sus tratamientos específicos, tanto a través de conferencias, de presentaciones a congresos y de trabajos publicados en revistas médicas y en libros de texto para profesionales médicos. Todo el trabajo realizado durante este tiempo ha hecho de esta unidad un centro de referencia nacional para el estudio de estas enfermedades, posibilitando la dirección de proyectos de investigación propios, la participación en proyectos nacionales e internacionales así como la colaboración con diferentes asociaciones de pacientes.