Diagnóstico Bioquímico y Molecular de Enfermedades Hereditarias

Realizamos asesoramiento genético y reproductivo en todo tipo de enfermedades de origen genético, tanto en el ámbito prenatal como postnatal, en las consultas externas del propio CDB. Atendemos a pacientes y/o familias con anomalías congénitas, retrasos de desarrollo, enfermedades raras o cualquier enfermedad hereditaria para su valoración.

En una primera fase se recoge toda la información, tanto del individuo que consulta como de la familia, se realizan o se programan las exploraciones necesarias para ayudar al diagnóstico y, si es preciso, se proponen estudios genéticos (estudios de portadores, secuenciación dirigida, MLPA y/o exomas personalizados) para la confirmación diagnóstica. En una segunda etapa se hace una interpretación de los resultados obtenidos, y se hace una valoración de la implicación de los hallazgos genéticos en la etiología del cuadro clínico que se nos consulta. En una tercera fase se procede al asesoramiento genético, tanto del consultante como de su familia, con extensión de los estudios genéticos a los diferentes miembros familiares, para una estimación de riesgos de recurrencia y así, proponer diagnósticos genéticos precoces bien sean prenatales o preimplantacionales para la prevención de las enfermedades de origen genético. Todo ello coordinado desde nuestra consulta, con diferentes servicios del hospital, para la atención global del paciente.