Mutaciones en el gen TIMM50

Descripción

Demostramos que la deficiencia de TIMM50 causa una disfunción mitocondrial severa al afectar aspectos clave de la fisiología mitocondrial, como el mantenimiento de la morfología mitocondrial adecuada, el ensamblaje de los complejos OXPHOS y la capacidad respiratoria mitocondrial.